Мигрирующие парциальные приступы младенчества
Olivier Dulac
История и терминология
Клинические проявления
Этиология
Патофизиология и патогенез
Эпидемиология
Дифференциальный диагноз
Диагностика
Прогноз и осложнения
Лечение
В сообщении 1995 г (Coppola et al 1995) описаны 14 младенцев с мигрирующими парциальными приступами. Средний возраст появления первых приступов составлял 3 месяца, развернутая клиническая картина отмечалась в возрастном диапазоне от 1 до 10 месяцев. В психомоторной сфере наблюдалась регрессия. 3 из них умерли в возрасте между 7 месяцами и 8 годами жизни. Только у 2 пациентов приступы поддавались лечению, а у 3 – возобновилось психомоторное развитие. Такие же случаи были описаны в Японии (Okuda et al 2000), Европе (Wilmshurst et al 2000; Veneselli et al 2001), Израиле (Gross-Tsur et al 2004) и США (Marsh et al 2005).
Мигрирующие парциальные судороги у детей дебютируют в возрасте от 13 дней до 7 месяцев жизни, частота приступов прогрессирующе увеличивается в течение короткого времени (от 7 дней до 3 месяцев). Развернутая клиническая картина заболевания достигается в возрасте от 1 до 10 месяцев жизни. Приступы становятся почти непрерывными, нарушается психомоторное развитие.
Первые приступы состоят из моторного и вегетативного (апноэ, цианоз, гиперемия) компонентов. Позже приступы становятся полиморфными, варьируя у одного и того же пациента. Клинически приступы проявляются в латеральном отведении и подергивании глазных яблок, сокращениях век, жевательных движениях, подергивании конечностей, апноэ, покраснении и саливации. Возможна вторичная генерализация. Благодаря различной комбинации отдельных симптомов клиническая картина приступов довольно разнообразна, однако выраженность проявлений часто невыраженная, диагностика может быть затруднена, приступы легко пропустить без записи ЭЭГ. Приступы длятся всего несколько минут. Со временем отмечается тенденция к генерализации приступов. Редко наблюдается миоклонус, спазмы встречаются как исключение. К концу первого года жизни приступы становятся почти непрерывными, появляются чаще всего сериями, состоящими из 5-30 приступов, по несколько раз в день или же сериями, которые длятся несколько дней (2-5) подряд.
Течение болезни – волнообразное, выделяют периоды, когда серии приступов длятся до нескольких недель, в это время наблюдается остановка (и даже регрессия) психомоторного развития ребенка, затем этот период сменяется другим, когда на несколько недель приступы исчезают, с некоторым улучшением развития ребенка. Между серями приступов дети выглядят гипотоничными, вялыми, сонными, отмечаются затруднения глотания и приема жидкости. Для заболевания характерно чередование периодов ухудшения состояния (вялость, вплоть до полной атонии, с потерей всех способностей) и периодами, когда приступы прекращаются, с некоторым улучшением состояния. Возникает микроцефалия. Только те пациенты, чьи приступы удается купировать, способны держать предметы в руках, распознавать окружающие предметы, и даже ходить.
В настоящее время по данным анамнеза, биохимии и гистологии, радиологических исследований причина развития заболевания не обнаружена. Не описаны также случаи развития заболевания среди близких родственников.
Патогенез и патофизиология этого заболевания остаются неизвестными, но факт того, что разряды при судорожных приступах исходят из различных областей головного мозга, свидетельствует о гипервозбудимости всей коры. Несмотря на вовлеченность всего мозга, в основном парциальный характер приступов является следствием незрелости проводящих путей, что препятствует генерализации. Довольно короткий возрастной диапазон дебюта, вероятно, связан с определенными этапами созревания головного мозга. Несмотря на то, что вопрос об этиологии до сих пор остается открытым, достоверно известно, что причина заболевания не связана с врожденными или приобретенными пороками мозга. Возможно, заболевание вызвано хромосомными аберрациями или возникновением мутации гена, отвечающего за каналы.
Распространенность данного синдрома не известна. Описаны случаи в различных странах, заболевание встречается по всему миру.
Возможно ошибочное отождествление с другими формами криптогенной эпилепсии с частыми парциальными приступами в младенческом возрасте - к ним относятся парциальная эпилепсия и фокальные приступы, предшествующие синдрому Веста. Тяжелую миоклоническую эпилепсию младенчества трудно спутать с мигрирующей парциальной эпилепсией, так как дебют первой - позже, и приступы на первом году жизни менее частые, чем при мигрирующей парциальной эпилепсии.
Самую большую сложность и ответственность представляет определение вовлеченности в процесс обоих полушарий у детей с некупируемыми парциальными приступами, у которых рассматривается возможность хирургического лечения. Благодаря высокой частоте приступов их можно зарегистрировать и судить о распространенности процесса (Gerard et al 1999).
Диагноз основывается на комбинации раннего дебюта заболевания, парциальных приступоа, исходящих из различных областей головного мозга, с кластерным или серийным течением. Интериктальная ЭЭГ может оставаться нормальной в течение первых недель заболевания. В других случаях в течение нескольких недель, как во время сна, так и в бодрствовании, могут встречаться мультифокальные спайки, в основном роландические и височные, а также диффузное замедление основной активности. По мере развития заболевания все записи ЭЭГ выявляют нарушения, мультифокальные спайки независимо от фаз сна и бодрствования. Дифференциация по ЭЭГ состояний сна и бодрствования возможна только в период, когда приступы отсутствуют, при этом веретена встречаются редко.
На иктальной ЭЭГ отмечается случайное вовлечение различных областей головного мозга, но параллельная видео регистрация позволяет увидеть четкую корреляцию ЭЭГ с клиникой приступов. Каждый данный приступ начинается с ритмической тета-активности в одной области головного мозга, затем распространяется на прилежащие области с неизменным снижением частоты ритмической ЭЭГ активности. Могут регистрироваться также субклинические разряды на ЭЭГ. Следующие друг за другом приступы могут начинаться из разных областей головного мозга и «наслаиваться» друг на друга - следующий приступ начинается раньше, чем заканчивается предыдущий. Таким образом, в течение одной записи отмечается сдвиг фокуса исходной активности. Однако такая характерная картина ЭЭГ редко встречается в первые недели заболевания, сначала приступы могут исходить только из одной области головного мозга.
Течение заболевания очень тяжелое, т.к. в большинстве случаев приступы не поддаются контролю. Младенцы, чьи приступы удалось купировать до конца первого года жизни, могут начать ходить. В настоящее время описан только один пациент, чье психомоторное развитие можно считать нормальным в возрасте 7 лет (Marsh et al 2005).
Не существует специфического лечения данного заболевания. Опубликованы данные об эффективности комбинированной терапии клоназепамом и стирипентолом. Возможен эффект от бромида. Антиконвульсанты, применяемые при парциальной эпилепсии, могут ухудшить состояние.
Список литературы
Coppola G, Plouin P, Chiron C, Robain O, Dulac O. Migrating partial seizures in infancy : a malignant disorder with developmental arrest. Epilepsia 1995;36(10):1017-24.
Gerard F, Kaminska A, Plouin P, Echenne B, Dulac O. Focal seizures versus focal epilepsy in infancy: a challenging distinction. Epileptic Disord 1999;1(2):135-9.
Gross-Tsur V, Ben-Zeev B, Shalev RS. Malignant migrating partial seizures in infancy. Pediatr Neurol 2004;31(4):287-90.
Marsh E, Melamed SE, Barron T, Clancy RR. Migrating partial seizures in infancy: expanding the phenotype of a rare seizure syndrome. Epilepsia 2005;46(4):568-72.
Okuda K, Yasuhara A, Kamei A, Araki A, Kitamura N, Kobayashi Y. Successful control with bromide of two patients with malignant migrating partial seizures in infancy. Brain Dev 2000;22(1):56-9.
Veneselli E, Perrone MV, Di Rocco M, Gaggero R, Biancheri R. Malignant migrating partial seizures in infancy. Epilepsy Res 2001;46(1):27-32.
Wilmshurst JM, Appleton DB, Grattan-Smith PJ. Migrating partial seizures in infancy: two new cases. J Child Neurol 2000;15(11):717-22.
Источник - ILAE, Migrating Partial Epilepsy in Infancy