Прогрессирующие миоклонус-эпилепсии
Прогрессирующие миоклонус-эпилепсии (ПМЭ) - группа заболеваний (свыше 10), которые поражают центральную нервную систему, имеют общие черты - прогрессирующее течение, мышечные сокращения (миоклонии), эпилептические приступы (характерны ГТКП). К группе ПМЭ относятся, в частности, болезни Унферрихт-Лундборга, Лафора, нейрональный цероидный липофусциноз, сиалидоз и др. Дебют в 6- 15 лет, чаще всего в подростковом возрасте. Обычно наследуются по аутосомно-рецессивному типу. В неврологическом статусе постепенно появляются неустойчивость походки, атаксия, интенционный тремор, дизартрия, нарушение когнитивных функций. В отличие от миоклонической эпилепсии, при ПМЭ миоклонии не являются частью эпилептического приступа. Миоклонии могут провоцироваться различными внешними стимулами. В ЭЭГ регистрируются замедление, генерализованные спайк-волны. Для некоторых форм характерна фотосенситивность. Показана эффективность вальпроатов, клоназепама и др. Некоторые АЭП, которые контролируют эпилептические приступы, могут ухудшать течение и усиливать миоклонии.