15/03/2011
Мужчина, 18 лет, правша, поступил в клинику эпилепсии с «несемейными приступами». В возрасте 14 лет развился первый генерализованный тонико-клонический приступ (ГТКП). Затем у него появился мультифокальный миоклонус, и пациенту был поставлен диагноз «юношеская миоклоническая эпилепсия». Однако состояние постепенно ухудшалось и спустя 3 года наблюдался уже почти непрерывный генерализованный миоклонус. Появились проблемы с обучением, пациент не мог самостоятельно ходить, к 19 годам не мог передвигаться без инвалидной коляски. Дизартрия привела затруднениями в коммуникации с окружающими. Отмечалась рефрактерность к различным АЭП широкого спектра действия, серийные приступы требовали частых госпитализаций. МРТ – без особенностей, в ЭЭГ отмечались нарушения (см. ниже)
Рис. 1: В ЭЭГ – на фоне диффузного замедления заднего доминантного ритма почти непрерывно регистрируются генерализованные разряды спайков и полиспайков. Обратите внимание на острые волны с преобладанием в затылочных отделах (показано стрелкой). Регистрация проводилась в продольном биполярном монтаже с чувствительностью 7 uV и фильтрами 1-70 Гц
Прогрессирующие миоклонус эпилепсии (ПМЭ) представляют собой группу расстройств, при которых наиболее примечательными симптомом является миоклонус, наряду с генерализованными, фокальными приступами и атипичными абсансами. Болезнь Лафора дебютирует в раннем подростковом возрасте и вначале может напоминать идиопатические генерализованные эпилепсии (ИГЭ), однако прогрессирующий, нарастающий миоклонус после первого ГТКП указывает на течение, отличное от ИГЭ. Очевидными становятся медленное снижение когнитивных функций, зрительные нарушения, зрительные галлюцинации и затылочные приступы. Развиваются прогрессирующий миоклонус с рефрактерным течением, деменция, атаксия и нарушения речи. Пациент начинает нуждаться в постоянном уходе. Летальный исход наступает в течение 10 лет после дебюта. Изменения в ЭЭГ могут отмечаться задолго (до 6 лет) до появления клинических симптомов. Практически у всех пациентов отмечаются диффузное замедление и генерализованные интериктальные эпилептиформные разряды (ИЭР), нарушения носят фокальный или мультифокальный характер, преобладают в затылочных отделах. Разряды уменьшаются во сне – в отличие от ИГЭ, где сон их усиливает. Отмечаются «гигантские» ССВП. У представленного пациента на биопсии были обнаружены тельца Лафора. Пациент умер в 21 год.
- Minassian BA. Lafora's disease: Toward a clinical, pathologic, and molecular synthesis. Pediatr Neurol 2001;25:21-29.