Миоклонические-атонические приступы
Olivier Dulac
История и терминология
Клинические проявления
Локализация
Патофизиология
Дифференциальный диагноз
Диагностика
Синдромы с миоклоническими-атоническими приступами
Прогноз и осложнения
Лечение
Первое клиническое описание приступов падения было дано в 1922 году (Hunt 1922). В 1945 году Леннокс назвал их «акинетическими» (Lennox 1945), в дальнейшем переименовав в «астатические» (Lennox 1951), включив в так называемую триаду petit mal - наряду с абсансами и миоклонусом. В дальнейшем появились полиграфические наблюдения специфических типов приступов с комбинацией миоклоний и последующей атонии (Gastaut and Regis 1961). Был предложен термин «миоклонические-астатические» приступы (Kruse 1968), а Doose с соавторами разработали концепцию существования отдельного клинического синдрома, основным ядром которого и являются подобные приступы (Doose et al 1970). В настоящее время, очевидно, что помимо миоклонической-астатической эпилепсии, имеются также пациенты с предшествующей приступам задержкой психического развития и которые не полностью соответствуют критериям миоклонической-астатической эпилепсии. Тем не менее, эта группа пациентов прицельно не изучалась
Главным признаком является внезапное падение. Ему предшествует сокращение аксиальных мышц. Полиграфическая запись демонстрирует наличие комплекса спайк-волна, при этом спайку соответствует миоклония, а медленной волне – падение мышечного тонуса. Фактически имеет место вспышка спайк-волн, частотой примерно 3 Гц, которая длится не более 1 секунды. В результате пациент, как правило ребенок, неожиданно отклоняется вперед, при этом защитное движение невозможно вследствие атонии. Приступ возникает внезапно, без предвестников, поэтому дети часто страдают от серьезных травм.
Как и для большинства коротких генерализованных приступов, обсуждается вклад и соотношение дисфункции коры головного мозга и ствола. Преимущественно вовлечение аксиальных мышц, флексорный характер сокращений считается аргументом в пользу «архаического» паттерна, исходящего из ствола. Отмечались либо одновременная активация таламуса и коры, либо их недостаточная активация (Velasco et al 1991), это может служить подтверждением того, что ни таламус, ни кора по отдельности не являются триггерными зонами. В этой же работе было высказано предположение о роли таламо-кортико-таламической петли, по аналогии с абсансными приступами, но вовлекающими в данном случае моторную кору.
Предполагается заинтересованность роландической зоны, с высоким вкладом фактора созревания (Dulac et al 1998). Корреляция спайка с миоклонусом, медленной волны с атонией согласуется с общепринятыми представлениями, что спайк соответствует возбуждающим, а медленная волна – ингибиторным феномена. Таким образом, могут вовлекаться и кора, и таламус со взаимодействием по типу «петли» - аналогично механизму приступов при идиопатических генерализованных эпилепсиях, а именно абсансах и миоклонусе. Кроме того, гипервозбудимость вызванная процессами созревания будет уравновешиваться избытком торможения, это сочетание может генерировать последовательность сокращения и атонии. Главные отличия от массивного миоклонуса при юношеской миоклонической эпилепсии (ЮМЭ) – интенсивность миоклонуса, который затрагивает нижние конечности, и ингибиторный компонент. Оба могут вызываться гипервозбудимостью созревающей коры, компенсируемой избытком торможения. В одном из исследований с применением видеополиграфии была обнаружена корреляция между степенью атонии и выраженностью позитивного компонента комплекса спайк-волна (Oguni et al 2001).
Ребенок может падать по разным причинам, не только эпилептического характера: неуклюжесть при ходьбе, синкопа, катаплексия, вестибулярные расстройства, психогенные приступы. Необходимо также разграничивать от других эпилептических приступов падения –тонических, миоклонических, атонических и парциальных, а также эпилептических спазмов. Помимо клинической оценки, а также интериктальной ЭЭГ, наиболее значимой и убедительной представляется видеополиграфическая регистрация. При этом следует учитывать, что сегодняшний день нет доказательств того, что генерализованные и парциальные приступов падения различаются по патофизиологическому механизму.
Диагноз может быть установлен только на основе видеополиграфической записи. Тем не менее, при наличии типичных проявлений миоклонической-астатической эпилепсии, возможно обойтись без ее назначения. Он потребуется, если клиническая информация недостаточна, а также, если надо принимать важные в терапевтическом плане решения.
Синдромы и заболевания с миоклоническими-атоническими приступами
Миоклонические-атонические приступы возникают в основном у пациентов с миоклонической-астатической эпилепсией.
Сложно делать прогностические выводы в дебюте заболевания. В целом, мужской пол пациента, позднее начало (особенно после 14 лет) могут выступать как неблагоприятные прогностические признаки (Kaminska et al 1999). Основным же неблагоприятным симптомом является развитие миоклонического статуса с тоническими приступами.
В лечении этого синдрома наиболее эффективным является комбинация вальпроатов и ламотриджина с этосуксимидом, в определенных случаях с бензодиазепинами (Dulac and Kaminska 1997). Не следует назначать карбамазепин, окскарбазепин, вигабатрин, фенитоин или фенобарбитал, поскольку они учащают приступы у большинства пациентов. В частности, следует избегать их назначения у детей в возрасте 2-5 лет, если заболевание начинается с тонико-клонических приступов – до момента исключения диагноза миоклонической-астатической эпилепсии. Применение леветирацетама выглядит многообещающим, но нуждается в дальнейших исследованиях (Mikaeloff et al 2003).
Список литературы
Doose H, Gerken H, Leonhardt R, Volzke E, Volz C. Centrencephalic myoclonic-astatic petit mal. Clinical and genetic investigation. Neuropadiatrie 1970;2(1):59-78.
Dulac O, Kaminska A. Use of lamotrigine in Lennox-Gastaut and related epilepsy syndromes. J Child Neurol 1997;12 Suppl 1:S23-8.
Dulac O, Plouin P, Shewmon A. Myoclonus and epilepsy in childhood: 1996 Royaumont meeting. Epilepsy Res 1998;30(2):91-106.
Gastaut H, Regis H. On the subject of Lennox's "akinetic" petit mal. Epilepsia 1961;2:298-305.
Hunt JR. On the occurrence of static seizures in epilepsy. J Nerv Ment Dis 1922;56:351.
Kaminska A, Ickowicz A, Plouin P, Bru MF, Dellatolas G, Dulac O. Delineation of cryptogenic Lennox-Gastaut syndrome and myoclonic astatic epilepsy using multiple correspondence analysis. Epilepsy Res 1999:36(1):15-29.
Kruse R. Das Myoclonische-astatische Petit Mal. Berlin: Springer, 1968.
Lennox WG. Phenomena and correlates of the psychomotor triad. Neurology 1951;1:357-71.
Lennox WG. The petit mal epilepsies: their treatment with Tridione. JAMA 1945;129:1069-73.
Mikaeloff Y, de Saint-Martin A, Mancini J, et al. Topiramate: efficacy and tolerability in children according to epilepsy syndromes. Epilepsy Res 2003;53(3):225-32.
Oguni H, Fukuyama Y, Tanaka T, et al. Myoclonic-astatic epilepsy of early childhood--clinical and EEG analysis of myoclonic-astatic seizures, and discussions on the nosology of the syndrome. Brain Dev 2001;23(7):757-64.
Velasco M, Velasco F, Alcala H, Davila G, Diaz-de-Leon AE. Epileptiform EEG activity of the centromedian thalamic nuclei in children with intractable generalized seizures of the Lennox-Gastaut syndrome. Epilepsia 1991;32(3):310-21.
Источник - ILAE, Myoclonic-Atonic Seizures