Эпилептические спазмы, включая инфантильные спазмы
Olivier Dulac
История и терминология
Клинические проявления
Локализация
Патофизиология
Дифференциальный диагноз
Диагностика
Синдромы с эпилептическими спазмами
Прогноз и осложнения
Лечение
Первое описание феноменологии эпилептических спазмов (у своего сына) было дано в 1841 году Вестом (West 1841). Он отмечал короткие аксиальные флексорные движения, вовлекающие преимущественно шейные отделы, возникающие кластерами. Вест рассматривал эти движения как «судороги». В течение последующих 80 лет были описаны еще 68 отдельных случаев, однако было высказано предположение, что эпилептические спазмы встречаются чаще. Zellweger сообщал о 32 случаях только из своей собственной практики (Zellweger 1948). Было дано множество наименований, включая «салаамовы судороги» (Zellweger 1948)., «Komplimentierkrampfe», «spasmes salutatoires» (приветственные спазмы), «большие молниеносные приступы», «стартл приступы», включая нозологические абсолютно неправильное определение «тики».
В 1950-х гг. благодаря ЭЭГ исследованиями были получены существенно новые знания, подтверждающие эпилептическую природу приступов (Vazquez and Turner 1951), однако только после внедрения полиграфической записи удалось провести разграничение между двумя типами эпилептических вздрагиваний – соответственно миоклонусом и спазмами (Gastaut and Remond 1952). В том же году был описан ЭЭГ паттерн, характерный для интериктальной ЭЭГ у пациентов со спазмам, который получил название «гипсаритмия» (Gibbs and Gibbs 1952). После этого сочетание инфантильных спазмов с когнитивными нарушениями и гипсаритмией стали называть синдромом Веста. Вскоре пришло понимание, что гипсаритмия является более гетерогенным паттерном, чем это считалось ранее (Gastaut et al 1964). Открытие в 1958 г. лечебного эффекта стероидов подстегнуло дальнейший интерес к эпилептическим спазмам (Sorel and Dusaucy-Bauloye 1958).
Было высказано предположение о возможности возникновения эпилептических спазмов не только при синдроме Веста. Кластеры спазмов могут наблюдаться у детей без гипсаритмии в ЭЭГ (Gobbi et al 1987), и в настоящее время это рассматривается как неблагоприятный прогностический фактор, поскольку резистентность к антиэпилептическим препаратом (АЭП) у таких пациентов выше (Caraballo et al 2003). Кроме того, описаны эпилептические спазмы, которые периодически могут возникать в детстве, подростковом возрасте и у взрослых (Tinuper et al 2003).
Следующим этапом явилось понимание разнообразия этиологических факторов, которые могут быть пре-, пери- и постнатальными. Нейрорадиологические исследования обнаружили, что причиной спазмов часто может являться туберозный склероз (Pampiglione and Pugh 1975), а также идентифицировали такие специфические причины, как синдром Айкарди (Aicardi et al 1969) или лиссэнцефалопахигирия, а также фокальная кортикальная дисплазия (Chugani et al 1990). Врожденные нарушения метаболизма, в частности болезнь Менке, при которой инфантильные спазмы являются симптомом на протяжении всего заболевания (Bahi-Buisson in press). Тем не менее, часть случаев остается криптогенной. У небольшого количества пациентов, по всей видимости, поражение мозга отсутствует, происходит полное выздоровление, без отрицательных последствий в развитии, следовательно, их следует рассматривать как идиопатические (Jambaque et al 1993).
Детальные ЭЭГ исследования показали, что интериктальная ЭЭГ различна, и определяется в первую очередь этиологией (Dulac et al 1994), а сами приступы могут возникать кластерами, отдельными спазмами, или спазмы комбинируются с фокальными разрядами в пределах одного иктального события (Bour et al 1986). Значение последнего наблюдения не столь неблагоприятно, как считалось ранее (Pachatz et al 2003).
Комбинированные нейропсихологические и функциональный нейровизузализационные (SPECT и ПЭТ) исследования указывают на вовлечение коры, преимущественно задних ее отделов (Jambaque et al 1993) или височных отделов с обеих сторон (Chugani et al 1990; 1992). Возможно, это является причиной поведенческих расстройств по типу аутизма, а возраст начала совпадает с созреванием задних отделов коры.
Долгое время дискутировалась способность стероидов предотвращать когнитивные расстройства (Jeavons et al 1973). Такой препарат, как вигабатрин не только уменьшает количество спазмов, но также улучшает исход заболевания в когнитивном аспекте, в особенности при туберозном склерозе (Jambaque et al 2000). При синдроме Дауна вероятность предотвращения хронической эпилепсии и аутистических расстройств выше при назначении эффективного лечения в первые 2 месяца после появления симптоматики (Eisermann et al 2003). Таким образом, синдром Веста является одной из нескольких форм эпилепсии, при которых был продемонстрирован не только антиэпилептический, но и антиэпилептогенный эффект терапии.
Спазмы состоят из коротких массивных сокращений аксиальной мускулатуры, могут быть сгибательными, разгибательными, или смешанными. Они длятся доли секунды, но возникают при этом кластерами, от 5 до 50 спазмов в каждом. Такие кластеры в большом количестве возникают ежедневно, часто при пробуждении. Спазмы могут быть симметричными или асимметричными, с латеральной девиацией глаз или головы, или же вовлекать только одну сторону тела. Иногда спазмы могут ограничиваться короткой девиацией глаз вверх, что создает трудности в их обнаружении. В некоторых случаях кластеру предшествует остановка активности, так как если бы ребенок «подготавливался» к серии спазмов. Часто каждый спазм сопровождается плачем у ребенка.
Возраст начала обычно до года, чаще после 3-х месяцев, с пиком в 6 месяцев. Однако спазмы могут начинаться и с самого рождения, и после года, вплоть до подросткового периода.
В настоящее время нет данных, которые бы точно указывали на зону, откуда исходят спазмы. Однако очевиден вклад подкорковых структур в их генез, возможно это базальные ганглии как результат корковой дисфункции (Dulac et al 1987; Chugani et al 1990; 1992)
Во время спазма быстро нарастает амплитуда мышечной активности, которая сменяется таким же быстрым ее падением, что показано исследования ЭМГ (Fusco and Vigevano 1993). В ЭЭГ либо высокоамплитудные медленные волны, либо низкоамплитудные быстрые ритмы. В некоторых случаях в ЭЭГ регистрируются только фокальные разряды, которые предшествуют кластерам спазмов, следуют за ними или сопровождают их, подтверждая таким образом гипотезу о генерации спазмов запускаются и контролируются иктальной корковой активностью (Bour et al 1986; Carrazana et al 1990).
Идентификация эпилептических спазмов может быть трудной, часто требует полиграфического исследования, включая комбинацию иктальной ЭЭГ и ЭМГ. Таким образом можно дифференцировать их от неэпилетических спазмов, при которых интериктальная и иктальная ЭЭГ нормальные (Lombroso and Fejerman 1977). Из других эпилептических приступов, походящих на спазм, можно отметить массивный миоклонус, при котором сокращения более короткие и комбинируются с генерализованными спайк- или полиспайк-волнами, а также тонические приступы, которые, наоборот, длятся дольше, и не повторяются кластерами. Тем не менее, у одного и того же пациента могут наблюдаться и кластеры спазмов и тонические приступы. Некоторые приступы могут даже начинаться с тонического компонента и продолжаться затем в виде кластера спазма.
Диагноз основан на клиническом описании феноменологии и ЭЭГ сна и бодрствования. Это позволяет разграничить эпилептические спазмы от неэпилептических, и также других типов эпилептических приступов. В сложных случаях полезна полиграфическая запись. Если ЭЭГ в пределах нормы, рекомендуется повторить исследование, включая ЭЭГ сна, через 2 недели.
Следующий этап – определение причины заболевания, что зависит от анамнеза и радиологических исследований. В некоторых случаях, например, при подозрении на врожденные нарушения метаболизма, лечение должно начинаться как можно скорее, не дожидаясь полной ясности по этиологии. Нейрорадиологические исследования, в идеале МРТ, должны выполняться до начала терапии стероидами, поскольку последние могут вызывать изменения в виде образов «атрофии» мозга, что затруднит диагностику.
Синдромы и заболевания с эпилептическими спазмами
Эпилептические спазмы возникают при синдроме Веста. Они могут продолжаться и после трансформации в синдром Леннокса-Гасто. Они являются характерным признаком, который приводит к дроп-атакам при подостром склерозирующем панэнцефалите.
Исход различный, зависит от причины заболевания и эффективности лечения эпилепсии.
Лечение такое же, как при синдроме Веста.
Список литературы
Aicardi J, Chevrie JJ, Rousselie F. Le syndrome spasmes en flexion, agenesie du corps calleux, anomalies chorioretiniennes. Arch Fr Pediatr 1969;26:1103-20.
Bahi-Buisson N, Kaminska A, Nabbout R, et al. Epilepsy in Menkes disease: an original three-step course. Epilepsia. In press.
Bour F, Chiron C, Dulac O, Plouin P. Caracteres electrocliniques des crises dans le syndrome d'Aicardi. Rev EEG Neurophysiol Clin 1986;16:341-53.
Carrazana J, Barlow JK, Holmes GL. Infantile spasms provoked by partial seizures. J Epilepsy 1990;3:97-100.
Chugani HT, Shewmon DA, Sankar R, Chen BC, Phelps ME. Infantile spasms: II. Lenticular nuclei and brain stem activation on positron emission tomography. Ann Neurol 1992;31(2):212-9.
Chugani HT, Shields WD, Shewmon DA, Olson DM, Phelps ME, Peacock WJ. Infantile spasms: I. PET identifies focal cortical dysgenesis in cryptogenic cases for surgical treatment. Ann Neurol 1990;27(4):406-13.
Dulac O, Chugani H, Dalla Bernardina H. Infantile spasms and West syndrome. London:Saunders, 1994
Dulac O, Raynaud C, Chiron C, Plouin P, Syrota A, Arthuis M. Etude du debit sanguin cerebral dans le syndrome de West idiopathique correlations avec les donnees electroencephalographiques. Rev EEG Neurophysiol. Clin 1987;17:169-82.
Eisermann MM, de la Raillere A, Dellatolas G, et al. Infantile spasms in Down syndrome--effects of delayed anticonvulsive treatment. Epilepsy Res 2003;55(1-2):21-7.
Fusco L, Vigevano F. Ictal clinical electroencephalographic findings of spasms in West syndrome. Epilepsia 1993:34(4):671-8.
Gastaut H, Remond A. Etude electroencephalographique des myoclonies. Rev Neurol 1952;86:596-609.
Gastaut H, Roger J, Soulayrol R, Pinsard N. L'encephalopathie myoclonique infantile avec hypsarythmie (syndrome de West). Paris, Masson, 1964.
Gibbs FA, Gibbs EL. Atlas of electroencephalography, Vol 2. Epilepsy. Realing:Addison-Wesley, 1952.
Gobbi G, Bruno L, Pini A, Giovanardi Rossi P, Tassinari CA. Periodic spasms: an unclassified type of epileptic seizure in childhood. Dev Med Child Neurol 1987;29(6):766-75.
Jambaque I, Chiron C, Dulac O, Raynaud C, Syrota P. Visual inattention in West syndrome: a neuropsychological and neurofunctional imaging study. Epilepsia 1993;34(4):692-700.
Jambaque I, Chiron C, Dumas C, Mumford J, Dulac O. Mental and behavioural outcome of infantile epilepsy treated by vigabatrin in tuberous sclerosis patients. Epilepsy Res 2000;38(2-3):151-60.
Jeavons PM, Bower BD, Dimitrakoudi M. Long-term prognosis of 150 cases of "West syndrome." Epilepsia 1973;14(2):153-64.
Lombroso CT, Fejerman N. Benign myoclonus of early infancy. Ann Neurol 1977;1(2):138-43.
Pachatz C, Fusco L, Vigevano F. Epileptic spasms and partial seizures as a single ictal event. Epilepsia 2003;44(5):693-700.
Pampiglione G, Pugh E. Letter: Infantile spasms and subsequent appearance of tuberous sclerosis syndrome. Lancet 1975;2(7943):1046.
Sorel L, Dusaucy-Bauloye A. A propos de 21 cas d'hypsarythmie de Gibbs. Son traitement spectaculaire par l'ACTH. Acta Neurol Belg 1958;58:130-41.
Tinuper P, D’Orsi G, Bisulli F, Zaniboni A, piraccini A, Bernardi B, Baruzzi A. Malformations of cortical development in adult patients. Epileptic disorders 2003 ; 5 suppl 2 : S85-90.
Vazquez HJ, Turner M. Epilepsia en flexion generalizada. Arch Argentinos Pediatr 1951;35:111-41.
West WJ. On a particular form of infantile convulsions. Lancet 1841;1:724-5.
Zellweger H. Krampfe in kindersalter. Helvet Pediatr Acta 1948;Suppl 5:1-195.
Источник - ILAE, Epileptic Spams