Массивный билатеральный миоклонус
Olivier Dulac
История и терминология
Клинические проявления
Локализация
Патофизиология
Дифференциальный диагноз
Диагностика
Синдромы с массивным миоклонусом
Прогноз и осложнения
Лечение
Термин миоклонус впервые был использован в описании молодого человека с беспорядочными подергиваниями, которые преобладали в конечностях (Friedreich 1881). Гасто разграничил генерализованный, парциальный и сегментарные миоклонус, соответственно сокращениям, которые затрагивают все тело, одну конечность или только часть конечности (Gastaut 1968). С нейрофизиологической точки зрения, выделяли также типы A и B (Gastaut and Remond 1952). Тип A – короткие, сопровождающиеся генерализованной спайк-волной, соответствующие миоклонусу при идиопатической генерализованной эпилепсии (Janz 1989). Тип B – длительные и не ассоциированные со спайками, но с медленными волнами, соответствуют спазмам или «миоклонусу» подострого коревого энцефалита. Используя технику усреднения, Halliday разграничил корковый и подкорковый миоклонус, в зависимости от того, предшествует ли корковой событие сокращению (Halliday 1967). В данном обзоре понятие «массивный билатеральный миоклонус» относится к подергиваниям, затрагивающим все тело (больше верхние конечности), сопровождающиеся генерализованными спайк- или полиспайк-волнами.
Сокращения при массивном билатеральном миоклонусе затрагивают прежде всего верхние конечности, с приподнимание плеча, вызывая легкое сокращение туловища. Это редко приводит к падениям пациентов. Массивный билатеральный миоклонус, являясь в принципе генерализованным, может быть асимметричным, и это может создать сложности для клинициста, которому необходимо в данном случае различать его от фокальных миоклоний со вторичной генерализацией, патофизиологические механизмы, этиология различны с вытекающим отсюда различным лечением. Сокращения явно усиливаются при пробуждении и засыпании, у ребенка с массивным билатеральным миоклонусом могут развиться нарушения сна, вызванные подергиваниями, которые ведут к частым пробуждениям. Подергивания могут также усиливаться при фотостимуляции (Kasteleijn-Nolst Trenite 1998).
Полиграфическая запись (одной лишь видеозаписи недостаточно) показывает, что миоклонии соответствует спайк или полиспайк комплекса спайк-волна. Такой тип миоклоний может возникать при идиопатической миоклонической эпилепсии у подростков (синдром Янца) и доброкачественной миоклонической эпилепсии младенческого возраста (Dravet et al 1992).
Сокращения доминируют в конечностях, пациент часто роняет предметы из рук; это указывает на то, что затронута моторная зона. Тем не менее, ритмичность комплексов спайк-волна подтверждает вовлеченность также таламических структур (таламо-кортикальная петля). Сокращения не являются в строгом смысле генерализованными приступами, поскольку преимущественно затрагивают только один из нейрофизиологических путей. Их точнее будет назвать «генерализованный миоклонус» - поскольку невозможно определить место генерации, и приходится говорить о гипервозбудимости всей моторной системы.
Гипервозбудимость моторных путей усиливает синхронизацию роландических и таламических структур, разряды в одной структуре запускают разряды в другой, петля «замыкается», и цикл повторяется. Разряд далее распространяется по пирамидному тракту. Полиграфическая регистрация одновременно нескольких мышц, включая веки, шею, верхние и нижние конечности, показывает, что сокращение возникает сначала в веках, затем верхних и нижних конечностях, что доказывает корковое происхождение разрядов.
К другим видам приступов, которые могут напоминать массивный билатеральный миоклонус, относятся миоклонические-астатические приступы и спазмы. Миоклонические-астатические приступы приводят к падениям пациента вследствие атонического компоненты приступа, который следует за миоклонией. В ЭЭГ при этих приступах отмечаются полиспайки и волны, похожие на разряды при массивном билатеральном миоклонусе, и только полиграфическая запись позволяет выявить атонический компонент. Эпилептические спазмы длятся дольше и комбинируются либо с быстрой низкоамплитудной активностью либо с медленными высокоамплитудными колебаниями. Массивный миоклонус может быть вызван прогрессирующей миоклонус эпилепсией Уферрихт-Лундборга и болезнью Лафора, при этом приступ обычно провоцируется фотостимуляцией (Rubboli et al 1999).
Массивные вздрагивания могут также вызываться неэпилептическими событиями, включая икоту, неожиданными внешними стимулами (стартл). В этих случаях эпилептиформная корковая активность отсутствует. У новорожденных массивные вздрагивания могут быть вызваны гиперэксплексией, диагностируются они простым тестом – постукиванием по носу.
Помимо клинического описания, требуется проведение ЭЭГ с комбинированной ЭМГ, в основном дельтовидных мышц, - с целью определения, есть ли корреляция между ЭЭГ активностью и сокращениями. Необходима регистрация сна и бодрствования. Оценка фоновой активности важна для исключения болезни Лафора, при которой фоновая ритмика существенно замедлена уже в самом начале заболевания (Tassinari et al 1978).
Синдромы и заболевания с массивным миоклонусом
Массивный миоклонус встречается при доброкачественной миоклонической эпилепсии, синдроме Драве и юношеской миоклонической эпилепсии. Описан один случай при вирусной инфекции Эпштейна-Барра у пациента 15-ти лет (Bassan et al 2002).
Прогноз зависит от фирмы эпилепсии, синдрома – то есть определяется типом приступов, интериктальной ЭЭГ и возрастом дебюта. При юношеской миоклонической эпилепсии прогноз благоприятный, особенно если отсутствуют другие типы приступов, и хуже при сочетании генерализованными тонико-клоническими приступами. При доброкачественной миоклонической эпилепсии раннего детского возраста прогноз значимо лучше в случаях с более поздним дебютом (начало после 1-го года жизни). При более раннем дебюте эпилепсия с тем же фенотипом, что и при позднем дебюте, имеет менее благоприятный прогноз.
Вальпроаты являются препаратами первого выбора как для юношеской миоклонической эпилепсии, так и для доброкачественной миоклонической эпилепсии раннего детского возраста. В резистентных случаях может помочь этосуксимид. По ламотриджину имеются противоречивые результаты – от улучшения до ухудшения состояния пациентов (Guerrini et al 1999). Предварительные результаты показывают положительный эффект топирамата (Mikaeloff et al 2003) и леветирацетама (Genton and Gelisse 2000).
Список литературы
Bassan H, Bloch AM, Mesterman R, Assia A, Harel S, Fattal-Valevski A. Myoclonic seizures as a main manifestation of Epstein-Barr virus infection. J Child Neurol 2002;17:446-7.
Dravet C, Bureau M, Genton P. Benign myoclonic epilepsy of infancy: electroclinical symptomatology and differential diagnosis from the other types of generalized epilepsy of infancy. Epilepsy Res Suppl 1992;6:131-5.
Friedreich N. Neuropathologische beobachtung beim paramyoclonus multiplex. Virch Arch Pathol Anat Physiol Klin Med 1881;86:421-34.
Gastaut H. Semiologie des myoclonies et etude analytique des syndromes myocloniques. Rev Neurol (Paris) 1968;119:1-30.
Gastaut H, Remond A. Etude electroencephalographique des myoclonies. Rev Neurol 1952;86:596-609.
Genton P, Gelisse P. Antimyoclonic effect of levetiracetam. Epileptic Disord 2000;2:209-12.
Guerrini R, Belmonte A, Parmeggiani L, Perucca E. Myoclonic status epilepticus following high-dosage lamotrigine therapy. Brain Dev 1999;21:420-4.
Halliday AM. The electrophysiological study of myoclonus in man. Brain 1967;90:241-84.
Janz D. Juvenile myoclonic epilepsy: epilepsy with impulsive petit mal. Cleve Clin J Med 1989;56 Suppl Pt 1:S23-33.
Kasteleijn-Nolst Trenite DG. Reflex seizures induced by intermittent light stimulation. Adv Neurol 1998;75:99-121.
Mikaeloff Y, Saint-Martin A, Mancini J, et al. Topiramate: efficacy and tolerability in children according to epilepsy syndromes. Epilepsy Res 2003;53:225-32.
Rubboli G, Meletti S, Gardella E, et al. Photic reflex myoclonus: a neurophysiological study in progressive myoclonus epilepsies. Epilepsia 1999;40 Suppl 4:50-8.
Tassinari CA, Bureau-Paillas M, Dalla BB, et al. [Lafora disease (author's transl)]. Rev Electroencephalogr Neurophysiol Clin 1978;8:107-22.
Источник - ILAE, Massive Bilateral Myoclonus