15/08/2011
Девочка 12-ти лет, в анамнезе диагноз «petit mal», который поставлен в возрасте 2.5 года, затем снят с комментариями (по словам родителей), что «она переросла заболевание». Позже, когда появились выраженные ретрофлексии головы и глаз, подергивания век, диагностирован «тик». Трепетание век возникало при закрывании глаз или короткой световой вспышке, при ярком солнечном свете также отмечались подергивания глазных яблок. Если эпизоды были продолжительными, отмечалось задержка с реакцией (до нескольких секунд) на внешние стимулы. МРТ головного мозга – норма. В ЭЭГ – нарушения, которые описаны как «3 Гц спайк-волны» (см.ниже). У пациентки наблюдается резистентность к многочисленным АЭП, включая этосуксимид, вальпроаты, ламотриджин. Приступы возникают многократно в течение дня, прерывая двигательную активность. Миоклонии и ГТКП не отмечаются.
Рис.1 (A) В ЭЭГ во время абсансных приступов регистрируются генерализованные симметричные бифронтальные 3 Гц спайк-волны, в начале приступа с некоторым преобладанием по амплитуде слева; (B) Фотопароксизмальный ответ, ограниченный периодом стимуляции. (ЭЭГ параметры: продольный биполярный монтаж с чувствительностью 7 uV, фильтрами 1-70 Гц.)
Миоклония век с абсансами
Генерализованным, симметричным бифронтальным 3 Гц спайк-волнам в ЭЭГ (фрагмент A) соответствует широкий спектр абсансных приступов. Выраженное трепетание век, результаты ЭЭГ и фотосенситивность в данном случае свидетельствуют в пользу синдрома Дживонса. Он характеризуется миоклонией век с абсансами или без них (1). Это рефлекс-эпилепсия с выраженной фотосенситивностью (фрагмент B) и активацией 3 Гц генерализованных спайк-волн в ЭЭГ при закрывании глаз. Синдром Дживонса чаще встречается у девочек, с предшествующим нормальным развитием, представляет из себя самостоятельный вариант генетической эпилепсии с приступами абсансов. Пик заболеваемости в 6-8 лет, иногда может дебютировать в раннем детском возрасте, обычно это пожизненное заболевание. Для точного диагноза крайне важен видео-ЭЭГ мониторинг, который позволяет количественно оценить приступы, подтвердить фотосенситивность. В ЭЭГ регистрируются генерализованные спайк-волны частотой 3 Гц или выше, при закрывании глаз в структуре комплексов часто отмечаются полиспайки. У некоторых пациентов предполагается фокальная инициация приступов в таламокортикальной системе (2), однако в нашем случае отчетливых признаков нарушений в затылочных отделах не наблюдалось. Лечение миоклонии век может вызывать затруднения, достаточно часто встречается фармакорезистентность.
- Panayiotopoulos CP. Syndromes of idiopathic generalized epilepsies not recognized by the International League Against Epilepsy. Epilepsia 2005;46(suppl 9):57-66.Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51:676-685.
- Viravan S, Go C, Ochi A, Akiyama T, Snead III OC, Otsubo H. Jeavons syndrome existing as occipital cortex initiating generalized epilepsy. Epilepsia 2011;52(7):1273-1279.