Синдром Дживонса (Миоклония век с абсансами)
Наиболее характерный синдром рефлекторной идиопатической генерализованной эпилепсии (ИГЭ) с четкими клиническими и ЭЭГ признаками.
Распространенность
~ 3% эпилепсий среди взрослых, и 13% среди ИГЭ с абсансами.
Возраст дебюта заболевания
От 2 до 14 лет, пик в 6-8 лет.
Пол
Лица женского пола болеют в 2 раза чаще.
Неврологический и психический статус
Норма
Этиология
Генетическая
Клинические проявления
Триада признаков (1) миоклонии век с абсансами и без абсансов; (2) пароксизмы в ЭЭГ и клинические приступы при закрытии глаз; и (3) фотосенситивность. Миоклонии век - наиболее отличительная черта этого синдрома: заметные подергивания век, часто в сочетании клоническими отведениями вверх глазных яблок и головы (миоклония век без абсансов). Одновременно или сразу после миоклоний могут отмечаться невыраженные нарушения сознания (миоклония век с абсансами). Приступы короткие (3-6 секунд), возникают в основном после закрытия глаз, многократно на протяжении дня. Фотосенситивность у всех пациентов. Изредка, спонтанно или в результате световой стимуляции могут возникать генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП), особенно на фоне депривации сна, приема алкоголя, некорректной модификации АЭП терапии. Иногда могут возникать миоклонии в конечностях. У 1/5 пациентов развивается эпилептический статус миоклоний век с невыраженными нарушениями сознания.
Провоцирующие факторы
Закрытие глаз и фотосенситивность. Фотосенситивность снижается в зрелом возрасте. Самоиндукция приступов встречается редко.
ЭЭГ
Наиболее важным диагностическим исследованием является видео-ЭЭГ, которая позволяет зарегистрировать частые, короткие (2-3 сек) высокоамплитудные генерализованные разряды спайк/полиспайк-волн частотой 3-6 Гц, которые обычно возникают при закрытии глаз. Разряды часто сопровождаются миоклонией век. У всех нелеченных молодых пациентов отмечается фотопароксизмальный ответ.
Дифференциальная диагностика
Миоклонии век часто ошибочно интерпретируются как лицевые тики, хотя если специалист видел их хотя бы раз в жизни, в последующем он уже не спутает их с другими состояниями. Не следует без достаточных оснований предполагать, что они вызываются преднамеренно, самоиндукцией.
Прогноз
Пожизненное заболевание. Миоклонии век сохраняются, часто без видимых признаков нарушения сознания и фотосенситивности. Они очень резистентны к лечению, возникаят многократно в течение дня.
Лечение
Избегать провоцирующих факторов. Из препаратов используются вальпроаты, клоназепам, этосуксимид, и леветирацетам.
The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos
The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.
Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007
Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD