Стартл-эпилепсия
Стартл-приступы вызываются внезапными и неожиданными стимулами. Провоцирующим фактором является именно стартл (т.е. неожиданный и внезапный стимул), тем не менее, иногда пациенты могут иметь специфическую чувствительность к определенной сенсорной модальности. Чаще всего триггирующим фактором является внезапный звук или шум, реже – соматосенсорные и еще реже – зрительные стимулы. При ритмической стимуляции имеет место эффект привыкания.
Распространенность
Очень низкая.
Возраст дебюта заболевания
От 1 до 16 лет.
Пол
Без предпочтения по полу.
Клинические проявления
У большинства пациентов имеется стойкий неврологический и/или интеллектуальный дефицит, чаще всего отмечается гемиплегия. По характеру приступы обычно генерализованные тонические. Стартл-ответы короткие (<30 сек), аксиальная тоническая установка часто приводит к падениям, которые нередко травматичны. У четверти пациентов они асимметричны. У пациентов с гемипарезом приступ начинается со сгибания и абдукции паретичной руки, разгибания ипсилатерально ноги, быстро распространяясь на контралатеральную сторону. Одновременно могут возникать наблюдаться вегетативные симптомы, автоматизмы, смех и вздрагивания. Атонические и миоклонические стартл-приступы встречаются реже. Приступы частые, возникают многократно в течение дня, с развитием иногда эпилептического статуса. Изредка отмечаются также спонтанные приступы
Этиология
Различное локализованное или диффузное стойкое поражение головного мозга, обычно пренатальное, перинатальное или возникшее в первые месяцы после рождения. Частой причиной является синдром Дауна
Диагностические процедуры
Обязательно проведение МРТ головного мозга, даже если у пациента нет клинического неврологического дефицита. Чаще всего поражения локализуются латеральной сенсомоторной коре.
Интериктальная ЭЭГ
Диффузные или фокальные неспецифические нарушения соответственно поражению головного мозга.
Иктальная ЭЭГ
Вертексный разряд, вслед за ним следует диффузное уплощение или низкоамплитудная ритмическая (10 Гц) активность, которая начинается в пораженной моторной или премоторной зоне коры с преимущественным распространением в лобные отделы. Часто иктальный паттерн сложно идентифицировать из-за мощных мышечных артефактов.
Дифференциальная диагностика
(1) Гиперэксплексия (которое также называется "стартл болезнь") – неэпилептическое состояние, и (2) рефлекторные приступы (на прикосновение, постукивание, или внезапной обливание горячей водой) могут иметь стартл-компонент, который, однако, не является непременным для их провокации; кроме того, рефлекторные приступы в основном миоклонические, в иктальной ЭЭГ генерализованные разряды, в остальном пациенты обычно здоровы.
Прогноз
Часто неблагоприятный.
Лечение
Лечение часто неэффективное. Применяются клоназепам, клобазам, карбамазепин или ламотриджин.
The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos
The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.
Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007
Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD