Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия (АДНЛЭ)
Распространенность
Неизвестна, но количество наблюдений семей с ADNFLE увеличивается с каждым годом.
Возраст дебюта заболевания
Большой разброс (от 2 месяцев до 56 лет); пик в 11 лет, 90% <20 лет.
Пол
Без предпочтения по полу
Неврологический и психический статус
Норма.
Генетика
Аутосомно-доминантный тип наследования с 70% пенетрантностью. Сцепление с хромосомами 20Q и 15Q. Выявлены мутации генов CHRNA4 и CHRNB2 Клинические фенотипы довольно однородные.
Клинические проявления
Гипермоторные приступы (идентичны приступам, исходящим из дополнительной соматосенсорной области), частые (почти каждую ночь), группируются в кластеры, короткие - с длительностью от 20 до 50 сек. Возникают внезапные гиперкинетические движения и дистоническая установка или тоническое напряжение конечностей и туловища, нередко накладывается клонический компонент. Пациенты могут «вываливаться» из постели или обнаруживают себя в необычном положении, возможны травмы. При этом сон резко прерывается, но сразу же возобновляется по окончании приступа. Постиктальное состояние нормальное. 2/3 пациентов отмечают неспецифическую ауру с соматосенсорными, сенсорными, психическими и вегетативными симптомами. Сознание обычно сохранно. У 2/3 пациентов, в основном нелеченных, изредка возникают генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП). Приступы почти всегда возникают во сне (при засыпании, в переходные фазы, или незадолго до пробуждения).
Диагностические процедуры
Данные нейровизуализации без особенностей.
Интериктальная ЭЭГ
Часто норма, однако по различным данным у 12%-65% отмечаются эпилептиформные нарушения в лобных отделах, преимущественно во время сна.
Иктальная ЭЭГ
Часто норма. В 40%-88% случаев в лобных отделах регистрируются повторяющиеся острые волны, перемежающиеся со спайками или ритмическими тета-колебаниями (унилатерально или бифронтально).
Прогноз
Приступы пожизненные, со спонтанными ремиссиями и обострениями, становятся менее выраженными после 50-60 лет. Тяжесть варьирует от легкой (короткие периоды приступов) до выраженной (частые некупируемые приступы).
Дифференциальная диагностика
Часто ошибочно трактуется как доброкачественная ночная парасомния, ночные страхи, ночные кошмары, синдром обструктивного апноэ сна, психиатрическое расстройство. Состояния, определяемые как "ночная пароксизмальная дистония" или "сонные тонические постуральные приступы, исходящие из лобной доли", скорее всего являются лобнодолевыми эпилептическими приступами, и большинство из этих пациентов, вероятно, страдают ADNFLE.
Лечение
Как и при фокальных приступах, применяется карбамазепин, при этом 1/3 резистентны к терапии. Можно пробовать также новые препараты, лицензированные для лечения фокальных приступов.
The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos
The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.
Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007
Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD