Семейная фокальная эпилепсия с вариабельными фокусами
Распространенность
Низкая.
Возраст дебюта заболевания
Со значительным разбросом, диапазон от 2 месяцев до 43 лет, в среднем 10 лет.
Пол
Без предпочтения по полу
Неврологический и психический статус
Норма
Генетика
Аутосомно-доминантное наследование с ~ 60% пенетрантностью. Генетически неоднородное. Отмечено сцепление с хромосомой 22q11-q12, возможна также связь с хромосомой 2q.
Клинические проявления
У членов одной семьи фокальные приступы исходят из разных зон коры – височных, лобных, центропариетальных, затылочных. При этом у каждого отдельного пациента электро-клинической паттерн стабильный, исходящий из одного и того же фокуса. Приступы чаще возникают во сне. Вторично-генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП) встречаются в 60%-86%.
Диагностические процедуры
Результаты нейровизуализации обычно в норме.
Интериктальная ЭЭГ
Фокальные эпилептиформные нарушения у большинства пациентов. Локализация фокуса различна в пределах членов одной семьи - височный, лобный, центрапариетальный или затылочный, но для каждого отдельного пациента это всегда один фокус, который не меняется со временем. Нарушения усиливаются во сне. Клинически приступы коррелируют с локализацией по ЭЭГ. Тяжесть ЭЭГ нарушений значительно варьирует между пациентами и не коррелирует с частотой приступов. У клинически здоровых членов семьи также могут регистрироваться фокусы эпилептиформной активности; таким образом ЭЭГ нарушения можно рассматривать как маркер наследственной патологии.
Иктальная ЭЭГ
Фокальные разряды
Прогноз
Значительная внутрисемейная вариабельность. У некоторых приступы могут быть резистентными, однако у большинства приступы нечастые, легко контролируются АЭП. Возможно также бессимптомное течение, и фокус в ЭЭГ является единственным признаком заболевания.
Дифференциальная диагностика
Симптоматические фокальные эпилепсии.
Лечение
АЭП терапия, показанная для фокальных приступов.
The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos
The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.
Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007
Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD