Семейная аутосомно-доминантная латеральная височная эпилепсия (аутосомно-доминантная фокальная эпилепсия со слуховыми симптомами)
Распространенность
Неизвестна; вероятно, встречается редко.
Возраст дебюта заболевания
Как правило, в подростковом возрасте или в начале взрослой жизни; возможен и более ранний дебют - в 5-10 лет.
Пол
Без предпочтения по полу.
Неврологический и психический статус
Норма.
Генетика
Аутосомно-доминантное наследование с высокой (~ 80%) пенетрантностью. Сцепление с хромосомой 10q.
Клинические проявления
Простые фокальные приступы, которые обычно представлены простыми слуховыми галлюцинациями, такими как звон, стук, щелчок, или неспецифические шумы. Они могут иногда переходить в комплексные фокальные приступы и реже в генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП). К другим сенсорным симптомам простых фокальных приступов относятся зрительные (свет, цвета и простые фигуры), обонятельные, головокружение и цефалические. Вегетативные, психические и моторные сиптомы встречаются реже. Есть описания семей с кратковременными приступами афазии.
Провоцирующие факторы
Сон.
Диагностические процедуры
Данные МРТ в норме.
Интериктальная ЭЭГ
Обычно норма; эпилептиформные нарушения встречаются редко.
Прогноз
Благоприятный; неврологический и психический статус в норме, Приступы, как правило, нетяжелые, нечастые, и хорошо контролируются АЭП терапией.
Дифференциальная диагностика
Симптоматическая латеральная височная эпилепсия, семейная мезиальная височная эпилепсия, мезиальная височная эпилепсия с гиппокампальным склерозом.
Лечение
АЭП терапия для фокальных приступов. Карбамазепин очень эффективен.
The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos
The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.
Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007
Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD