Доброкачественные семейные неонатальные приступы
Распространенность
Недостаточно данных, описано только 50 семей.
Заболеваемость
14.4/100, 000 рождений.
Возраст дебюта заболевания
Первая неделя жизни, главным образом, на второй или третий день.
Пол
Мальчики = девочки.
Неврологический и психический статус
Норма.
Этиология
Каналопатия по аутосомно-доминантному типу наследования с пенетрантностью 85%. Фенотип вызывается мутациями гена потенциал-зависимых натриевых каналов KCNQ2 хромосомы 20q13 или KCNQ3 хромосомы 8q24.
Клинические проявления
Приступы возникают в основном у доношенных новорожденных после нормальный беременности и родов, без видимых провоцирующих факторов. Судороги короткие, от 1 до 2 мин, с частотой до 20-30 раз в день. Большинство приступов начинаются с тонической установки и апноэ, за которыми следует вокализации, окулярные симптомы, вегетативные симптомы, двигательные автоматизмы, фокальные или генерализованные клонии. Клонический компонент поздней фазы обычно асимметричный или односторонний. Исключительно клонические или фокальные приступы встречаются редко. Постиктальный период короткий. Между приступами состояние новорожденного без особенностей.
Интериктальная ЭЭГ
Может быть нормальной, иметь прерывистый паттерн, с фокальными или мультифокальными нарушениями, или же по типу альтернирующего паттерна «theta pointu alternant». Интериктальная ЭЭГ не играет большой роли в диагностике синдрома, хотя может исключить симптоматические неонатальные приступы
Иктальная ЭЭГ
Начало приступа характеризуется синхронным билатеральным уплощением, которое длится от 5 до 19 секунд, совпадает с апноэ и тонической установкой. За этим на протяжении 1-2 минут следуют билатеральные, часто асимметричные разряды спайков и острых волн, что совпадает с фазой вокализации, жевания, фокальных и генерализованных клоний.
Прогноз
Обычно благоприятный. Приступы прекращаются через 1-6 месяцев после дебюта. У 10-14% детей в дальнейшем могут возникать другие виды фебрильных (5%) или гетерогенных афебрильных приступов (в основном идиопатические генерализованные приступы). Риск развития в последующем эпилепсии зависит от того, имели ли другие родственники приступы в более старшем возрасте. Ребенок развивается обычно нормально.
Дифференциальная диагностика
Семейная история подобных судорог позволяет исключить другие заболевания. Доброкачественные семейные неонатальные приступы существенно отличаются от доброкачественных неонатальных судорог (несемейных).
Лечение
Противоэпилептическая терапия не влияет на прогноз. Длительные приступы можно прекратить введением бензодиазепина.
The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos
The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.
Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007
Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD