Синдром Отахара
Распространенность
Неизвестна. Описано примерно 100 случаев заболевания, но эта цифра, несомненно, занижена, многие случаи этого тяжелого заболевания младенцев с летальным исходом просто не диагностируются.
Возраст дебюта заболевания
В основном примерно в первые 10 дней жизни, иногда внутриутробно или в возрасте до 3 месяцев. Эпилептические спазмы в целом возникают у 1,5-5 на 1000 новорожденных в послеродовой период.
Пол
Мальчики болеют несколько чаще.
Неврологический и психический статус
Нарушения.
Этиология
Наиболее распространенной причиной являются пороки развития головного мозга – гемимегалэнцефалия, порэнцефалия, синдром Айкарди, оливарно-зубчатая дисплазия, агенезия сосцевидных тел, синдром линейного сального невуса, церебральная дисгенезия, фокальные корковые дисплазии. Реже причиной заболевания выступают другие структурные и метаболические нарушения.
Клинические проявления
Главным образом тонические спазмы, которые обычно представлены тонической флексией продолжительностью от 1 до 10 сек, могут быть одиночными или повторяться кластерами, от 10 до 300 раз в течение суток. Они могут быть генерализованными и симметричными, или же латерализованными. Возникают как во сне, так и в бодрствовании. Несколько реже, примерно у трети младенцев, отмечаются хаотичные фокальные моторные клонические приступы или гемиконвульсии. Альтернирующие гемиконвульсии или генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП) бывают крайне редко. Также редко встречаются миоклонические приступы, в том числе хаотичные миоклонии.
Диагностические процедуры
Как и при неонатальных приступах, для определения этиологических причин и возможного лечения, необходима нейровизуализация. При этом обычно обнаруживают выраженные нарушения и мальформации коркового развития. Если данные нейровизуализации в норме, обязательно проведение метаболического скрининга.
Интериктальная ЭЭГ
Псевдоритмический повторяющийся паттерн «вспышка-подавление», физиологические ритмы отсутствуют. С возрастом в ЭЭГ отмечается эволюция в паттерн гипсаритмии синдрома Веста, затем в паттерн медленных спайк-волн синдрома Леннокса-Гасто.
Иктальная ЭЭГ
Паттерн «вспышка-подавление», а именно вспышка, ассоциирован с тоническими спазмами различной длительности. Тоническим спазмам также могут соответствовать следующие изменения в ЭЭГ:
- диффузная десинхронизация с исчезновением активности по типу «вспышка-подавление», когда тонические спазмы группируются в кластеры с интервалом между спазмами в 5-10 сек
- паттерн «вспышка-подавление» становится более частым и диффузным, выше по амплитуде, чем в интериктальный период
Прогноз
Это разрушительный синдром, с высоким уровнем смертности и осложнений. Половина пациентов умирает в течение недель или месяцев после дебюта заболевания, у остальных развивается стойкий неврологический и психический дефицит.
Дифференциальная диагностика
Основной дифференциальный диагноз - с синдромом ранней миоклонической энцефалопатии.
Лечение
На сегодняшний день не существует эффективного медикаментозного лечения. В некоторых случаях, если этиологией является фокальная корковая дисплазия, можно прибегнуть в хирургическому лечению.
The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos
The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.
Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007
Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD