Ранняя миоклоническая энцефалопатия
Распространенность
Неизвестна. Описано примерно 100 случаев заболевания, но эта цифра, несомненно, занижена, многие случаи этого тяжелого заболевания младенцев с летальным исходом просто не диагностируются.
Возраст дебюта заболевания
Первые часы и дни жизни.
Пол
Мальчики и девочки страдают одинаково.
Неврологический и психический статус
Нарушенный.
Этиология
Многофакторное заболевание. Врожденные нарушения метаболизма являются наиболее распространенной причиной (некетоновая гиперглицинемия, пропионовая ацидурия, метилмалоновая ацидемия, D-глицериновая ацидемия, дефицит сульфит и ксантин оксидазы, болезнь Менкеса, синдром Зеллвегера, дефицит кофактора молибдена). Метаболическими причинами объясняется высокая частота заболеваемости у сиблингов. Структурные нарушения мозга встречаются редко.
Клинические проявления
Триада некупируемых приступов – вначале появляется хаотичный миоклонус, за которым следуют простые фокальные приступы и за ними тонические эпилептические (инфантильные) спазмы.
Миоклонии носят хаотичный характер, переходят с одной части тела на другую в случайном порядке. Часто они ограничены небольшой областью – палец, язык, веки, губы, повторяются в одной и той же мышечной группе, затем мигрируют на другую часть тела. Миоклонии короткие, одиночные или повторяющиеся, очень частые, почти непрерывные. Массивные, обычно бисинхронные, аксиальные миоклонические толчки могут возникать в дебюте заболевания или присоединяются позже, часто перемежаясь с хаотичными миоклониями.
Простые фокальные приступы (девиация глаз, вегетативные симптомы, такие как гиперемия лица, апноэ), фокальные клонические приступы любой части тела, асимметричная тоническая установка туловища. Тонические приступы частые; эпилептические спазмы возникают реже и обычно на поздних стадиях заболевания.
Диагностические процедуры
Метаболический скрининг является обязательным, определяется в основном уровень аминокислот в сыворотке, в частности, метаболитов глицина и глицерола, органических кислот, а также аминокислот в спинномозговой жидкости. Данные нейровизуализации вначале в норме, впоследствии могут обнаруживаться признаки атрофии.
Интериктальная ЭЭГ
Повторяющийся паттерн «вспышка-подавление», физиологические ритмы отсутствуют. Через 3-4 месяца после дебюта заболевания картина ЭЭГ эволюционирует в паттерн атипичной гипсаритмии или мультифокальных спайков.
Иктальная ЭЭГ
Хаотичные миоклонии обычно не имеют прямого коррелята в ЭЭГ, могут возникать после «вспышек».
Прогноз
Неблагоприятный. Более половины пациентов умирают в течение нескольких недель или месяцев после дебюта заболевания, у остальных развивается стойкий неврологический и психический дефицит
Дифференциальная диагностика
Основной дифференциальный диагноз - с синдромом Отахара.
Лечение
Приступы резистентны к существующей терапии.
The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos
The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.
Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007
Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD