Синдром Кожевникова-Расмуссена
Распространенность
Очень низкая, в среднем 1 случай в год в специализированных эпилептологических центрах.
Возраст дебюта заболевания
От 1 до 10 лет, с пиком на 5-6 лет.
Пол
Без предпочтения по полу
Неврологический и психический статус
Нормальный.
Этиология
Неизвестна. Хроническая вирусная инфекция? Аномальный иммунный ответ на вирусную инфекцию? Аутоиммунное заболевание, не связанное с инфекцией?
Клинические проявления
Три стадии:
- Первая стадия с простыми фокальными моторными или соматосенсорными приступами или с epilepsia partialis continua (60%), комплексные фокальные приступы без автоматизмов или вторично-генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП). Тяжесть приступов нарастает в течение нескольких недель или месяцев. Гемипарез изначально постиктальный, в последующем становится перманентным.
- Во второй стадии (от 3 месяцев до 10 лет после начала заболевания) приступы становятся длительными, более частыми, распространяются на большие части тела. Неврологический и психический дефицит: гемипарез, гемигипестезия, гемианопсия, интеллектуальные и речевые нарушения.
- В третьей стадии тяжесть приступов и нейрокогнитивный дефицит стабилизируются.
Диагностические процедуры
Специфических диагностических процедур нет. В дебюте заболевания все функциональные и структурные тесты могут быть нормальными. Соответствующие изменения появляются по мере прогрессирования заболевания. ЦСЖ: неспецифические нарушения у половины пациентов; могут обнаруживаться олигоклональные или моноклональных антитела. КТ и МРТ в динамике: прогрессирующая гемиатрофия, которая начинается обычно с височно-инсулярной области. Магнитно-резонансная спектроскопия (МРС): снижение относительной интенсивности сигнала N-ацетиласпартата над пораженным полушарием. Функциональная визуализация головного мозга: однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ) и позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ): интериктальная гипоперфузии и гипометаболизм на пораженной стороне, которая ухудшается с прогрессированием заболевания, нарушения могут обнаруживаться раньше, чем на МРТ. Иктально - региональная гиперперфузия, соответствующая эпилептогенной области.
Интериктальная ЭЭГ
Изначально норма, с постепенным ухудшением до грубых унилатеральных изменений (медленные волны, «обеднение» физиологических ритмов). Почти у всех пациентов интериктальные мультифокальные спайки, острые волны.
Иктальная ЭЭГ
Мультифокальное начало. Фокальные моторные приступы могут не иметь видимого ЭЭГ коррелята, и, наоборот, иктальные ЭЭГ паттерны могут не сопровождаться заметными клиническими проявлениями. Epilepsia partialis continua известна отсутствием прямой электро-клинической корреляции.
Прогноз
Крайне неблагоприятный, с некупируемыми приступами и стойким неврологическим дефицитом.
Дифференциальная диагностика
На первой стадии дифференцировать с фокальными приступами при других заболеваниях, затем – с энцефалитами.
Лечение
Приступы резистентны к АЭП терапии. Опыт применения внутривенно иммуноглобулина, стероидов, и плазмафереза, дает неоднозначные результаты. Функциональная гемисферэктомия.
The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos
The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.
Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007
Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD