Введение
Пациент представлен сотрудниками кафедры нервных болезней Волгорадского государственного медицинского университета (ассистент кафедры, к.м.н. О.В.Беляев). Основная сложность связана с затруднением подбора терапии у пациентки с идиопатической генерализованной эпилепсией, ввиду выраженных побочных эффектов на различные препараты.
Вел обсуждение, отвечал на вопросы и комментировал предложения участников руководитель отдела эпилептологии НПЦ медицинской помощи детям (Москва) С.О.Айвазян.
Женщина, 38 лет, с жалобами на генерализованные судорожные приступы во время ночного сна, либо утром после пробуждения; также эпизоды «отключений» или «замираний» на несколько секунд до 4-5 раз в месяц.
Анамнез
Рождена от 36 - летней матери, на фоне отягощенного акушерского анамнеза (длительное бесплодие, гидротубация, спонтанное прерывание беременностей на ранних сроках), от первых родов. Беременность и роды нормальные. Закричала самостоятельно. Развивалась нормально. В 6 лет пошла в школу. Закончила высшее учебное заведение.
В 11 — месячном возрасте перенесла тяжелую пневмонию. Фебрильные судороги отрицает. В возрасте 7 лет (1980 год) получила травму головы («удар качелей по голове, упала с 2 метровой высоты»). В дальнейшем возникновение приступов связывала с полученной травмой.
Наследственное отягощение по эпилепсии в семье отрицается, однако дочь младшей сестры (племянница) наблюдается врачом - эпилептологом в связи с жалобами на беспокойный сон, также при обследовании выявлены эпилептиформные изменения на ЭЭГ (На фоне функциональных нагрузок - первично диффузная эпилептиформная активность в виде групповых деформированных комплексов острая — медленная волна,по амплитуде до 120 мкВ)
В возрасте 8 лет (1981 год) в школе окружающие стали замечать эпизоды «замираний, взгляд стеклянный», также сама отмечала «странные состояния кратковременных отключений» с частотой 1 раз в день. По данному поводу к врачам не обращались.
Впервые генерализованный судорожный приступ в возрасте 13 лет (1986 год) во время бодрствования, днем. В связи с этим обследовалась, был выставлен ДЗ: Эпилепсия. Лечилась финлепсином, элениумом, суксилепом, самый длительный прием в течении 3 лет комбинации конвулекса, фенобарбитала и ноотропила. В возрасте 16 лет самостоятельно прекратила прием противосудорожной терапии так как « все равно ничего не помогало». Абсансы сохранялись 4-5 раз в месяц, ГСП 1-2 раза в год. В 17 лет (1991 год) вышла замуж и забеременела. Во время беременности отмечалось 3 ГСП.
С 1996 года по 2001 год генерализованных судорожных приступов не было, также абсансы были реже, 1 раз в месяц. Больная связывает данную ремиссию с учебой в ВУЗе, судорожных приступов не было весь период обучения, хотя имело место регулярная депривация сна, употребление алкоголя. Во время второй беременности (2001 год) ГСП возобновились. В дальнейшем отмечались в среднем 1 раз в два года, вплоть до 2007 года, когда ГСП стали чаще.
В 2008 году обратилась к врачу — эпилептологу.
Психически и соматически здорова. Со стороны нервной системы отклонений не выявлено.
Обследования
КТ головного мозга — патологических изменений головного мозга не выявлено.
ЭЭГ (2008 г.) - фоновая ЭЭГ нормального типа организации. На фоне гипервентиляции регистрируется первично-диффузная эпилептиформная активность в виде групповых деформированных комплексов острая — медленная волна по амплитуде до 100 мкВ.
При наблюдении ЭЭГ в динамике - регистрируется первично-диффузная эпилептиформная активность, представленная вспышками комплексов полипик-медленная волна по амплитуде до 200 мкВ с амплитудным преобладанием в лобно-центральных отведениях.
Дифф.диагноз
Предположительно - форма идиопатической генерализованной эпилепсии (ИГЭ). Следует рассмотреть варианты из:
- трансформация в форму эпилепсии с изолированными ГТКП. В пользу этого имеется отсутствие абсансов в течение 3-лет, но данный факт совпадает с началом лечения АЭП
- эпилепсия с миоклоническими абсансами, однако пациентка отрицает какой-либо миоклонический компонент в структуре приступов, также в ходе наблюдения данного феномена не было зафиксировано
Диагноз и лечение
С учетом возраста дебюта заболевания (8 лет, в отличие от пикнолепсии, когда пик манифестации приходится на 6-7 лет), также частоту простых абсансов (4-5 в месяц, в отличие от детской абсансной эпилепсии, когда частота приступов большая) закономерен диагноз юношеская абсансная эпилепсия.
Неясна роль травмы головы, наиболее вероятно, что она сыграла роль провокации дебюта заболевания.
С 2008 года начато лечение противосудорожными препаратами : на фоне приема депакина — хроно 1000 мг \сут отмечалась ремиссия абсансов и ГСП, но в связи с выраженными побочными эффектами вальпроевой кислоты (алопеция, прибавка в весе) - отменен.
При введении ламиктала — аллергический дерматит, пигментация кожных покровов, многочисленные acne vulgaris.
Применение кеппры не вызвало соматических нарушений, но приступы сохранялись с прежней частотой.
Применение топамакса в течение 1,5 лет не избавило от ГСП, но при этом снизился вес (при росте 171 см вес 50 кг), отмечается выраженная астения, снижение памяти и внимания.
Из вышеизложенного следует, что с началом приема противосудожных препаратов отмечается небольшая положительная динамика — ремиссия абсансов. ГСП сохраняются, имеется тенденция к учащению приступов.
Обсуждение
В ходе обсуждения представленного клинического случая не возникло сомнений по поводу диагноза "Идиопатическая генерализованная эпилепсия" на основании типичной клинической картины, представленных методов обследования. Роль травмы головного мозга в генезе заболевания признана несущественной.
С.О. Айвазян прокомментировал особенности течения ИГЭ, отмечая, что встречаются случаи течения возраст-зависимых эпилепсий в зрелом возрасте - абсансы и ГСП могут персистировать и рецидивировать.
Данный случай может служить примером не истинной фармакорезистентности, а так называемой «псевдорезистентности» эпилепсии, поскольку имеются трудности с подбором ПЭП в связи с побочными эффектами, а не с их недостаточной эффективностью.
В плане дальнейшего лечения слушателями предложено использование VNS или зонизамида, но С.О. Айвазян, признавая возможность применения этого метода лечения, отметил, что метод довольно дорогостоящий, при этом нет никаких гарантий в эффективности - при том, что потенциал медикаментозной терапии еще не полностью исчерпан
Применение нитразепама на ночь в ходе обсуждения признана нецелесообразной,так как в сравнении с фенобарбиталом нитразепам обладает меньшим периодом полувыведения.
Предложение слушателя по поводу применения кеппры в высокой дозировке признана «жизнеспособной» , так как ранее использовалась среднетерапевтическая дозировка препарата, возможности леветирацетама были не доработаны.
Рекомендовано использование суксилепа в плане купирования абсансов, также фенобарбитал с однократным приемом на ночь с учетом превалирования ГСП во время ночного сна.
Заключение
Можно предположить, что использование бензодиазепинов (наиболее эффективны при фотосенситивности, а исходя из ЭЭГ больной превалирует реакция на ГВ) приведет к улучшению состояния, но учитывая склонность к когнитивным нарушения пациентки и необходимости в напряженной работе (руководящая должность) примененение клоназепама нежелательно.
Возможно использование суксилепа в плане купирования абсансов, также фенобарбитал с однократным приемом на ночь с учетом превалирования ГСП во время ночного сна.
(по материалам клинического разбора в ходе вебинара 23 октября 2011).