Детская абсанс эпилепсия (ДАЭ)
Распространенность
~ 10% от эпилепсий детского возраста
Заболеваемость
~ 7 / 100, 000 детей с афебрильными приступами, <16 лет.
Возраст дебюта заболевания
От 4 до 10 лет, пик от 5 до 7 лет.
Пол
2 / 3 пациентов составляют девочки.
Неврологический и психический статус
Норма.
Этиология
Генетическая с неизвестным, возможно многофакторным типом наследования Вероятное сцепление с хромосомами 1p, 8q24, 5q31.1, и 19p13.2.
Клинические проявления
Наиболее характерной формой являются типичные абсансы, которые возникают часто, десятки и сотни раз в день (отсюда и второе название – пикнолепсия). Они имеют внезапное начало, так же внезапно прекращаются, продолжительностью от 4 до 20 сек (в основном ~ 10 сек). Отличительной чертой абсансов является выраженное нарушение сознания с остановкой текущей произвольной активности. Автоматизмы встречаются в 2/3 приступов, однако не носят стереотипного характера. В начале приступа могут отмечаться мягкие миклонии век. Выраженные и продолжительные миоклонии скорее указывают на другую форму ИГЭ. Другие типы приступов нехарактерны для ДАЭ. Ииногда могут отмечаться одиночные генерализованные тонико-клонические припадки (обычно в подростковом возрасте, после прекращения абсансов).
Провоцирующие факторы
Абсансы почти всегда провоцируются гипервентиляцией
Интериктальная ЭЭГ
Нормальная фоновая активность, часто отмечается ритмическая дельта-активность в затылочных отведениях.
Иктальная ЭЭГ
Генерализованные разряды частотой 3 Гц (от 2,5 до 4 Гц) спайк – медленная волна (иногда дабл- или трипл-спайк-волна).
Прогноз
Благоприятный, ремиссия наступает обычно в возрасте до 12 лет. У менее 10% пациентов в подростковом и взрослом возрасте могут возникать отдельные, редкие генерализованные тонико-клонические приступы. Иногда отмечают снижение социальной адаптации пациентов.
Дифференциальная диагностика
Необходимо исключить эпизодические расстройства неэпилептические характера, днвные сновидения. Наиболее эффективные способ – использование гипервентиляции, которая в течение 3 мин вызывает абсансы у 90% пациентов с ДАЭ. Необходимо исключить другие формы ИГЭ с абсансами, которые имеют не столь благоприятный прогноз и могут потребовать пожизненного лечения.
Лечение
Монотерапия вальпроатами, этосуксимидом или ламотриджином. В резистентных случаях, эффективной может быть комбинация вальпроатов и небольших доз ламотриджина. Противопоказаны:: вигабатрин, тиагабин, карбамазепин и габапентин.
The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos
The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.
Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007
Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD