Эпилепсия с миоклоническими-астатическими приступами (синдром Дузе)
Распространенность
~ 1% до 2% всех детских эпилепсий.
Возраст дебюта заболевания
7 месяцев до 6 лет; пик от 2 до 4 лет.
Пол
Преобладают мальчики (2/3).
Неврологический и психический статус
Нормальный до начала приступов.
Этиология
Идиопатическая форма предопределена генетически и, вероятно, имеет отношение к GEFS+. Криптогенные и симптоматические миоклонические-астатические приступы также встречаются, однако они не относятся к синдрому Дузе.
Клинические проявления
Миоклонические-астатические приступы являются определяющим симптомом (100%), проявляясь в виде симметричных миоклоний, за которыми следует падение мышечного тонуса (атонический компонент). Они вызывают молниеносные падения, кивки головой, или сгибание в коленях. У более половины пациентов отмечаются короткие абсансы, часто вместе с миоклониями, в том числе лицевыми, а также атоническим компонентом. Атонические и абсансные приступы возникают часто, могут быть ежедневными и многократными. Тонические приступы нехарактерны, и могут служить критерием исключения. Примерно у трети пациентов может возникать бессудорожный эпилептический статус, который длится от нескольких часов до нескольких дней. В 2/3 случаев за несколько месяцев до появления моклонических-астатических приступов отмечаются фебрильные и афебрильные генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП).
Интериктальная ЭЭГ
На фоне обычно нормальной фоновой ритмики регистрируются частые генерализованные разряды спайк-волн или полиспайк-волн, частотой 2-3 Гц.
Иктальная ЭЭГ
Миоклоническим и атоническим приступам соответствуют разряды нерегулярных спайк-волн или полиспайк-волн частотой 2,5-3 Гц и выше. Атония совпадает с медленной волной комплексов и диффузным снижением амплитуды ЭМГ. При бессудорожном статусе - непрерывные или периодические разряды спайк-волн частотой 2-3 Гц.
Прогноз
Неясный - вероятно, вследствие разных критериев выбора. У половины пациентов (вероятно, с идиопатической формой) удается достигнуть полной ремиссии, с последующим нормальным развитием. У остальных пациентов (вероятно, с симптоматической этиологией), приступы продолжаются, возникают выраженные когнитивные и поведенческие нарушения. Могут возникать атаксия, двигательные и речевые расстройства.
Дифференциальная диагностика
Миоклонические-астатические приступы встречаются при многих формах детской эпилепсии, особенно при эпилептических энцефалопатиях. Необходимо рассматривать также возможность доброкачественной или прогрессирующей миоклонус эпилепсии, синдрома Драве, Леннокса-Гасто, атипичной доброкачественной фокальной эпилепсии детского возраста.
Лечение
Высокие дозы вальпроатов могут комбинироваться с леветирацетамом, этосуксимидом, клоназепамом или сультиамом. При бессудорожном эпилептическом статусе можно использовать внутривенно бензодиазепин.
The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos
The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.
Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007
Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD