Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества (синдром Драве)
Распространенность
~ 6% от эпилепсий, которые начинаются в возрасте до 3 лет.
Заболеваемость
~ 1/30, 000 рождений.
Возраст дебюта заболевания
Первый год жизни с пиком в 5 месяцев.
Пол
Несколько преобладают мальчики (66%).
Неврологический и психический статус
Нормальный до начала приступов.
Этиология
В основном генетическая - с мутациями в генах натриевого канала. Это самый тяжелый фенотип аутосомно-доминантной эпилепсии с FS+.
Клинические проявления
Тетрада приступов: (1) ранним инфантильные фебрильные клонические судороги; (2) миоклонические приступы; (3) атипичные абсансы; и (4) комплексные фокальные приступы. Три периода эволюции: (1) относительно мягкий с клоническими приступами, обычно во время лихорадки; (2) нарастающий агрессивный период с многочисленными миоклониями, атипичными абсансами, комплексными фокальными приступами и эпилептический статусом, который длится по несколько часов или дней; (3) статический период, когда приступы ослабевают, но навсегда остаются серьезные остаточные психические и неврологические нарушения. Приступы чаще возникают при пробуждениях, активации, в состоянии бодрствования, приступы во сне нехарактерны (3%).
Провоцирующие факторы
Заболевания с высокой температурой тела, горячие ванны, световая стимуляция (в том числе паттерн-стимуляция), движения, закрытие глаз.
Диагностические процедуры
На МРТ легкие и неспецифические нарушения. Метаболические тесты, биопсия мышц и кожи в норме; митохондриальная цитопатия нехарактерна.
Интериктальная ЭЭГ
Замедление фоновой ритмики, с частыми генерализованными комплексами полиспайк-медленная-волна и 2 Гц спайк-медленная-волна. Часто регистрируются мультифокальные нарушения в виде спайков и медленных колебаний.
Иктальная ЭЭГ
Зависит от типа приступа
Прогноз
Неблагоприятный, стойкий психический и неврологический дефицит, часто с летальным исходом.
Дифференциальная диагностика
Фебрильные судороги, синдром Леннокса-Гасто, эпилепсия с миоклоническими-астатическими приступами, доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества, прогрессирующие миоклонус-эпилепсии.
Лечение
Приступы не купируются АЭП. Карбамазепин, фенитоин и ламотриджин противопоказаны. Обязательно раннее лечение инфекционных заболеваний и гипертермии (факторы, провоцирующие эпилептический статус).
The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos
The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.
Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007
Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD