Эпилепсия с непрерывными спайк-волнами медленного сна (Эпилепсия с электрическим эпилептическим статусом медленного сна)
Распространенность
~ от 0,2% до 0,5% всех детских эпилепсий.
Возраст дебюта заболевания
Приступы начинаются в возрасте от 2 месяцев до 12 лет, с пиком в 4-5 лет. ЭЭГ паттерн непрерывных спайк-волн медленного сна (ЭСМС) развивается, как правило, через 1-2 года после начала приступов.
Пол
Преобладают пациенты мужского пола (62%).
Неврологический и психический статус
Нарушения более, чем в 1/3 случаев.
Этиология
Симптоматическая, вероятно-симптоматическая и идиопатическая.
Клинические проявления
Три стадии заболевания :
- Первая стадия перед ЭСМС: нечастые ночные фокальные моторные приступы, нередко в форме эпилептического статуса гемиклоний, абсансы, атонические, комплексные фокальные приступы, и генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП).
- Вторая стадия на фоне ЭСМС: приступы более частые, осложненные типичными или чаще атипичными абсансами, миоклонические абсансы, эпилептический статус абсансов, атонические или клонические приступы, и ГТКП. Тонические приступы нехарактерны. Заметное психомоторное ухудшение и поведенческие нарушения.
- Третья стадия (спустя несколько месяцев, длится от 2 до 7 лет) с ремиссией приступов и общим улучшением.
Диагностические процедуры
Нарушения на МРТ более чем у половины больных. Унилатеральная или диффузная корковая атрофии, порэнцефалия, мальформации коркового развития, и в основном полимикрогирия (18%).
Интериктальная ЭЭГ
Первоначально мультифокальные и бисинхронные острые волны (в основном в лобных отделах). В фазу ЭСМС - непрерывные (от 85% до 100%) в основном бисинхронные частотой 1,5- 2 Гц (или 3-4 Гц) спайк-волны во время NREM сна.
Иктальная ЭЭГ
Зависит от типа приступов.
Прогноз
Во всех случаях наступает ремиссия приступов, улучшаются когнитивные способности, уменьшаются поведенческие нарушения, но восстановление всегда медленное и часто неполное; только у менее четверти пациентов достигается приемлемый уровень социальной адаптации – это пациенты с нормальным преморбидным когнитивным развитием и непродолжительным периодом ЭСМС
Дифференциальная диагностика
(1) Синдром Ландау-Клеффнера; (2) доброкачественные детские фокальные приступы с атипичной эволюцией; и (3) синдром Леннокса-Гасто.
Лечение
Приступы при этом заболевании не являются главной проблемой, поскольку так или иначе наступает ремиссия. Для их лечения можно использовать препараты вальпроевой кислоты, ламотриджин, леветирацетам и сультиам. Лечение собственно ЭСМС, который вызывает нейропсихологические нарушения, носит эмпирический характер и оказывает временный эффект. Предлагаются следующие схемы или комбинации:
a. Бензодиазепины перорально в сочетании с вальпроатами.
b. АКТГ (80 МЕ/сут) или преднизон (2-5 мг/кг в день) с постепенным снижением на протяжении 3-х месяцев. Чем раньше начато лечение, тем короче длительность применения стероидов и лучше конечный результат.
В случаях с тяжелыми речевыми нарушениями, иногда успешно применяется хирургическая методика субпиальных транскортикальных насечек.
The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos
The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.
Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007
Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD