Синдром Веста (инфантильные спазмы)
Распространенность
Наиболее распространенный тип эпилептической энцефалопатии.
Заболеваемость
От 3 до 5 на 10, 000 рождений.
Возраст дебюта заболевания
От 3 до 7 месяцев (77%), реже до 3 месяцев или в возрасте 1-5 лет.
Пол
Мальчики (60%) болеют несколько чаще.
Неврологический и психический статус
Задержка развития, легкая или выраженная, у 2/3 задержка отмечается еще до начала приступов.
Этиология
Преобладают тяжелые поражения. Распространенной причиной является туберозный склероз.
Клинические проявления
Эпилептические (инфантильные) спазмы являются характерным типом приступов. Приступ может сопровождаться плачем. Спазмы возникают кластерами до 30 раз в день, по 20-100 спазмов в каждом кластере. Приступы чаще возникают в бодрствовании, чем во время сна.
Диагностические процедуры
Проводится клиническая оценка развития нервной системы. Данные лабораторного скрининга на электролитные, метаболические или другие нарушения, как правило, нормальные. В неясных случаях для выявления этиологии можно исследовать ликвор, провести нейрометаболические тесты, хромосомный анализ. Компьютерная томография (КТ) и главным образом магнитно-резонансная томография (МРТ) являются обязательными перед началом терапии стероидами.
Интериктальная ЭЭГ
Классический эпилептиформный паттерн гипсаритмии регистрируется у 2/3 больных. Асимметричная и модифицированная гипсаритмия встречаются в 1/3 случаев.
Иктальная ЭЭГ
Могут регистрироваться до 11 различных иктальных паттернов продолжительностью от 0,5 сек до 2 мин. Наиболее частый паттерн (72%) состоит из высокоамплитудной генерализованной медленной волны, эпизода низкоамплитудной быстрой активности, и диффузного уплощения ЭЭГ.
Прогноз
В 5% летальный исход, у 65% развивается эпилепсия с резистентными приступами, в половине случаев остается стойкий моторный дефицит, в 2/3 возникают тяжелые когнитивные/психологические нарушения. Нормальное развитие наблюдается только у 5%-12% пациентов.
Дифференциальная диагностика
Неэпилептические события: нормальные стартл-реакции, «колики, боли в животе», доброкачественные неэпилептические инфантильные спазмы, доброкачественный неонатальный миоклонус сна, синдром Сандифера или гастроэзофагальный рефлюкс, тортиколлис, аномальная дистоническая установка туловища, опистотонус. Доброкачественные или другие тяжелые формы эпилепсии в этой возрастной группе.
Лечение
Вигабатрин али адренокортикотропиный гормон (АКТГ) начинают контролировать спазмы у 2/3 пациентов в течение нескольких дней. Окончательный результат не всегда определяется лечением. В отдельных случаях с некупируемыми приступами и фокальными структурными поражениями может применяться резективная нейрохирургия.
The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos
The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.
Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007
Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD