Миоклонический статус при непрогрессирующих энцефалопатиях
Распространенность
Неизвестна, среди детей с тяжелыми формами эпилепсии составляет примерно 0,5%-1%.
Возраст дебюта заболевания
С первого дня жизни и до 5 лет, пик в 12 месяцев.
Пол
Девочки страдают в 2 раза чаще.
Неврологический и психический статус
Нарушения (76%).
Этиология
(1) Хромосомные нарушения, в основном синдром Ангельмана (49%); (2) фетальная или неонатальная гипоксия мозга (20%) и (3) мальформации коркового развития и другие поражения (31%).
Клинические проявления
Атипичный эпилептический статус миоклонических приступов и повторяющихся абсансов на протяжении длительного времени (иногда в течение нескольких дней). Миоклонии затрагивают веки, лицо, конечности, носят хаотичный характер, асинхронны, во время абсансов становятся более ритмичными и синхронными. Миоклонии часто малозаметные, может создаваться впечатление апатии или атаксии у младенца. Миоклонический статус может быть первым проявлением приступов, в других случаях начинается с фокальных моторных приступов, миоклонических абсансов, массивных миоклоний, или, реже, генерализованных или унилатеральных клонических приступов, возникающих в ряде случаев только на фоне высокой температуры. Тонические приступы не наблюдаются. У многих пациентов отмечаются частые и неожиданные спонтанные массивные стартл-атаки в виде внезапного кратковременного падения постурального тонуса, а также длительные вспышки интенционного миоклонуса или тремора.
Диагностические процедуры
Хромосомный анализ, нейровизуализация и ЭЭГ.
Интериктальная ЭЭГ
Нарушения фоновой ритмики в виде фокального или диффузного замедления, асимметричных (больше в лобно-центральных отделах) пароксизмов колебаний в диапазоне 3-6 Гц, иногда со спайковым компонентом.
Иктальная ЭЭГ
Варьирует, в основном представлена пароксизмами медленных волн частотой от 3 до 6 Гц с наложением спайков, или пароксизмами медленных спайк-волн, частотой <2 Гц.
Прогноз
Неблагоприятный, с прогрессирующим ухудшением, формированием тяжелого неврологического и психического дефицита. Миоклонический статус с возрастом ослабевает.
Дифференциальная диагностика
Прогрессирующие энцефалопатии – такие, как поздняя инфантильная форма цероидного липофусциноза, мигрирующие фокальные приступы у младенцев, синдром Драве.
Лечение
На сегодняшний день эффективного лечения не существует. Бензодиазепины могут временно прерывать эпилептический статус миоклоний.
The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos
The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.
Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007
Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD