Гипоталамическая (геластическая) эпилепсия
Эпилептическое заболевание - гамартома гипоталамуса - проявляется геластическими приступами. Часто переходит в генерализованную эпилептическую энцефалопатию с тяжелыми приступами, когнитивными и поведенческими расстройствами.
Распространенность
Крайне редкое заболевание, примерно 0,1% среди всех пациентов с приступами.
Возраст дебюта заболевания
Неонатальный или ранний детский возраст, пик в 2-3 года.
Пол
Среди мальчиков в 2 раза чаще.
Этиология
Гамартома гипоталамуса, которая обладает эпилептогенным потенциалом и непосредственно вовлечена в патогенез геластических и дакристических приступов.
Клинические проявления
Смех является характерным, изначальным проявлением. Характер смеха - невеселый, тихий или громкий, и, как правило, немотивированный. У 13% пациентов наблюдаются дакристические приступы (плач). Приступы обычно короткие (от 10 до 30 сек), ежедневные. Иктальная нарушения сознания возникают у половины пациентов. У 1/3 наблюдается иктальная вегетативная симптоматика. Более половины (66%) пациентов страдают также от генерализованных приступов, таких как тонические, атонические, генерализованные тонико-клонические, абсансы. Также у большей части пациентов развиваются когнитивные и поведенческие нарушения. При этом у детей с гипоталамической гамартомой и ранним половым созреванием, но без приступов, когнитивные и поведенческие нарушения не возникают.
Диагностические процедуры
Необходима МРТ для выявления гамартомы гипоталамуса.
Интериктальная ЭЭГ
Может быть нормальной, но чаще регистрируются неспецифические и нелатерализующие эпизодические нарушения.
Иктальная ЭЭГ
Низковольтные быстрые ритмы с одновременной суппрессией фоновой активности.
Прогноз
У большинства пациентов заболевание носит прогрессирующий характер, с ухудшением приступов, прогрессирующими когнитивными и поведенческими нарушениями. Более чем у половины (59%) больных наблюдается раннее половое созревание.
Дифференциальная диагностика
Неэпилептические события и геластические приступы, исходящие из других участков мозга (височные и лобные доли).
Лечение
Медикаментозная терапия часто неэффективна, при этом политерапия может принести больше вреда, чем пользы. Имеется сообщение об успешном применении с ремиссией приступов у 2 пациентов гонадотропин-рилизинг гормона (GnRH) – по аналогии с пациентами с ранним половым созреванием. Хирургическое удаление гамартомы технически очень сложная процедура, но очень эффективная. Полная резекция позволяет достигнуть полной ремиссии приступов и предотвращает развитие стойких поведенческих и когнитивных нарушений.
The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos
The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.
Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007
Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD