Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества
Распространенность
~ 1% -2% от всех эпилепсий, которые начинаются в возрасте до 3 лет.
Возраст дебюта заболевания
Как правило, от 6 месяцев до 3 лет, но описан дебют в более раннем (4 месяца) и позднем возрасте (4 года).
Пол
Преобладают (66%) мальчики.
Неврологический и психический статус
Норма.
Этиология
Вероятно, генетическая. Может рассматриваться как наиболее ранняя форма идиопатической генерализованной эпилепсии (ИГЭ).
Клинические проявления
Миоклонии - одиночные или кластерами. Сознание обычно интактно, но во время кластера миоклоний может несколько затуманиваться. Других типов приступов не отмечается, за исключением фебрильных (в 10%).
Провоцирующие факторы
Фотосенситивность (20%), неожиданные звуковые или тактильные стимулы (10%). Также отмечена повышенная вероятность при пробуждении и в первой половине сна.
Интериктальная ЭЭГ
Норма.
Иктальная ЭЭГ
Генерализованные разряды в виде комплексов спайк/полиспайк-медленная волна
Прогноз
Ремиссия в среднем наступает в течение 1 года (от 6 месяцев до 5 лет) от начала заболевания. У 10%-20% могут возникать редкие генерализованные тонико-клонические приступы в раннем подростковом возрасте. У 10%-20% нелеченных пациентов отмечается невыраженный когнитивный, поведенческий, или двигательный дефицит. Фотосенситивность в ЭЭГ может сохраняться и после ремиссии приступов.
Дифференциальная диагностика
(1) Неэпилептические состояния (гипнагогические подергивания, доброкачественный неэпилептический миоклонус) (2) синдром Драве и синдром Веста.
Лечение
Препарат выбора – вальпроаты, они имеют превосходный эффект, терапия отменяется через 3-5 лет после дебюта заболевания. Пациенты с миоклонусом, который возникает исключительно на акустическими и тактильные стимулы, возможно, не нуждаются в лечении.
The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos
The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.
Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007
Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD