Юношеская миоклоническая эпилепсия (синдром Янца)
Распространенность
От 8% до 10% среди всех пациентов с эпилепсией.
Возраст дебюта заболевания
Абсансы: от 5 до 16 лет (пик в 10 лет); миоклонические приступы: от 8 до 26 лет (пик от 14 до 15 лет); генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП): спустя месяцы после начала миоклонические приступов.
Пол
Мужчины и женщины страдают примерно одинаково
Неврологический и психический статус
Норма.
Генетика
Вероятно, комплексное и полигенное наследование. Сцепление с хромосомами в локусах 6p11-12 (EJM1) и 15q14 (EJM2). Гены C6orf33 или BRD2 (Ring3) в области EJM1. Характерна генетическая гетерогенность.
Клинические проявления
(1) миоклонические приступы при пробуждении (все пациенты) - определяющая характеристика синдрома; (2) ГТКП (почти у всех пациентов), развиваются обычно после серии миоклоний; (3) типичные абсансы (1/3 пациентов) носят невыраженный характер и часто протекают незаметно. Приступы почти всегда возникают через 15-30 минут после пробуждения.
Провоцирующие факторы
Главным образом депривация сна, усталость и чрезмерное употребление алкоголя. Другими факторами являются фотосенситивность (1/3 пациентов), психическое и эмоциональное напряжение.
Интериктальная ЭЭГ
У нелеченных пациентов в ЭЭГ, как правило, регистрируются генерализованные разряды нерегулярных комплексов полиспайк-волна, частотой 3-6 Гц. В трети случаев отмечаются фокальные нарушения. Также у 1/3 пациентов регистрируется фотопароксизмальный ответ. Если у пациента с подозрением на ЮМЭ рутинная ЭЭГ в норме, рекомендуется назначить проведение ЭЭГ сна и пробуждения.
Иктальная ЭЭГ
Во время миоклонических приступов регистрируются генерализованные множественные спайки. Во время абсансов – генерализованные комплексы полиспайк-волна, частотой 3-6 Гц.
Прогноз
Заболевание, вероятно, пожизненное, однако после 40 лет наступает улучшение. Тяжесть варьирует от мягких миоклоний до частых и тяжелых падений, и ГТКП – при отсутствии надлежащей терапии. Приступы в целом хорошо контролируются правильно подобранными препаратами у 90% пациентов. Относительно резистентное течение отмечается, если у пациента наблюдаются все 3 типа приступов
Дифференциальная диагностика
Ошибочный диагностика встречается довольно часто. Наиболее частой причиной ошибок является недостаточное знание признаков ЮМЭ, недостаточно тщательный сбор анамнеза касательно миоклонических приступов, ошибочная интерпретация абсансов и подергиваний как фокальных приступов, а также высокий процент фокальных нарушений в ЭЭГ.
Лечение
Рекомендации пациенту относительно суточного распределения приступов, образа жизни, факторов, провоцирующих приступы, так же важны, как и медикаментозная терапия. Вальпроаты являются наиболее эффективным АЭП, однако должны с осторожностью назначаться у женщин. Что касается других препаратов, данные клинических испытаний показывают большую перспективность леветирацетама. Клоназепам эффективен при стойких миоклонических приступах. Как варианты, могут рассматриваться также ламотриджин, топирамат, и зонизамид. Противопоказано назначение препаратов вигабатрина, тиагабина, карбамазепина, окскарбазепина, фенитоина, прегабалина и габапентина.
The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos
The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.
Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007
Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD