Эпилепсия с миоклоническими абсансами
Распространенность
Очень низкая; <0,5 до 1% среди пациентов с эпилептическими расстройствами.
Возраст дебюта заболевания
5 месяцев до 13 лет (в среднем 7 лет).
Пол
Преобладают мальчики (70%)
Неврологический и психический статус
У 1/3 пациентов норма (идиопатическая форма). другие случаи - симптоматические, в основном с трудностями в обучении, которые отмечаются еще до появления приступов.
Этиология
У 20% отмечается семейный анамнез по эпилепсии. Миоклонические абсансы (приступы, а не синдром) могут быть идиопатическими, криптогенными, или симптоматическими, являться результатом хромосомных нарушений.
Клинические проявления
Миоклонические абсансы являются определяющим симптомом. Они проявляются ритмическими миоклонические подергиваниями, главным образом в плечах, руках и ногах с сопутствующим тоническим сокращением. Толчки могут быть односторонними или асимметричным. Подергивания век практически не встречаются, однако часто отмечаются периоральные миоклонии. Нарушения сознания варьируют от легкой до тяжелой степени. Миоклонические абсансы длятся от 8 до 60 секунд, и часто возникают многократно в течение дня. У 2/3 пациентов отмечаются генерализованные тонико-клонические или атонические припадки, что является признаком неблагоприятного прогноза (эти случаи, вероятно, являются симптоматическими). Эпилептический статус абсансов встречается редко
Провоцирующие факторы
Гипервентиляция почти всегда провоцирует приступы.
Интериктальная ЭЭГ
Обычно нормальная в начале заболевания, однако затем могут регистрироваться нарушения; в симптоматических случаях отмечаются те или ные нарушения ЭЭГ. Примерно у 50% пациентов регистрируются генерализованные, фокальные или мультифокальные спайк-волны.
Иктальная ЭЭГ
Генерализованные разряды 3 Гц спайк-волны или полиспайк-волн, даже при унилатеральных или асимметричных клинических проявлениях. Каждой миоклонии соответствует спайковый компонент разряда.
Прогноз
Миоклонические абсансы часто резистентны к лечению. У половины пациентов (вероятно с симптоматической этиологией) приступы продолжаются и во взрослом возрасте, могут возникать симптомы, характерные для других форм эпилепсии, в частности, синдрома Леннокса-Гасто, юношеской миоклонической эпилепсии. У половины пациентов с нормальным развитием до начала заболевания, впоследствии возникают когнитивные или поведенческие нарушения.
Дифференциальная диагностика
Проводится главным образом между идиопатической и симптоматическими формой, которые проявляются одними и тем же типом приступов (миоклонические абсансы).
Лечение
Контроль приступов на ранних этапах заболевания может предотвратить развитие когнитивных нарушений и других осложнений. Используются высокие дозы вальпроатов, часто с ламотриджином или этосуксимидом, леветирацетам или клоназепам.
The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos
The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.
Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007
Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD