Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ)
Распространенность
~ от 2% до 3% всех эпилепсий и около 8%-10% от идиопатической генерализованной эпилепсии (ИГЭ) у взрослых старше 20 лет.
Возраст дебюта заболевания
В диапазоне от 5 до 20 лет, с пиком на 9-13 лет (70% пациентов). Миоклонические приступы (у 20% пациентов) и генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП, у большинства пациентов) обычно начинаются через 1-10 лет после появления абсансов.
Пол
Мужчины и женщины страдают примерно одинаково
Неврологический и психический статус
Норма
Этиология
Генетическая, однако тип наследования и взаимоотношения с другими формами ИГЭ еще не до конца выяснены. Предполагается сцепление с хромосомами 8, 21, 18, и, вероятно, 5.
Клинические проявления
ЮАЭ проявляется выраженными типичными абсансами; многие пациенты (80%), страдают также ГТКП, примерно у 20% отмечаются спорадические миоклонии. Абсансные приступы частые, возникают обычно ежедневно, в целом походят на абсансы при ДАЭ, но менее выражены. Длительность приступов варьирует от 4 до 30 сек (~ 16 сек). ГТКП, вероятно, встречаются у всех нелеченных пациентов. ГТКП, как правило, редкие, однако у некоторых пациентов могут быть более выраженными и носят резистентный характер. Миоклонические судороги нечастые, относительно мягкие. Они возникают чаще в дневные часы, на фоне утомления, а не утром после пробуждения, как при юношеской миоклонической эпилепсии (ЮМЭ)
Провоцирующие факторы
Типичные абсансы почти всегда могут быть спровоцированы гипервентиляцией. Другими факторами могут быть ментальная или психологическая «активация». И, наоборот, ГТКП чаще провоцируются депривацией сна, усталостью, алкоголем, волнением, особенно при сочетании нескольких факторов. Клиническая фотосенситивность нехарактерна, и, скорее свидетельствует против диагноза ЮАЭ,
Интериктальная ЭЭГ
Основная активность в норме, иногда отмечаются легкие нарушения. На этом фоне часто регистрируются фокальные эпилептиформные нарушения и абортивные асимметричные вспышки спайк- или полиспайк-волн.
Иктальная ЭЭГ
Генерализованные, частотой 3 Гц (от 2,5 до 4 Гц) разряды комплексов спайк- или полиспайк-медленная волна.
Прогноз
ЮАЭ является пожизненным заболеванием, однако у 70% до 80% пациентов удается достичь полного контроля приступов. У 1/5 пациентов абсансы и ГТКП могут иметь резистентный характер, особенно если адекватная терапия началась с опозданием.
Дифференциальная диагностика
Проводится главными образом с другими формами ИГЭ, такими, как детская абсанс эпилепсия, юношеская миоклоническая эпилепсия.
Лечение
Препаратом выбора являются вальпроаты, как альтернатива могут рассматриваться ламотриджин и леветирацетам. Пациенты должны быть информированы о возможных провоцирующих факторах ГТКП.
The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos
The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.
Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007
Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD