Идиопатическая генерализованная эпилепсия только с генерализованными тонико-клоническими приступами
Распространенность
Неизвестна. Если использовать строгие критерии (только генерализованные тонико-клонические приступы - ГТКП), распространенность очень низкая (0,9% от идиопатической генерализованной эпилепсии - ИГЭ), однако ряд автором дают более высокие цифры распространенности - от 13% до 15% среди всех ИГЭ.
Возраст дебюта заболевания
От 6 до 47 лет (пик от 16 до 17 лет), у 80% первый ГТКП возникает во второй декаде жизни.
Пол
Незначительно (55%) преобладают пациенты мужского пола, возможно, это разница определяется воздействием алкоголя и качеством сна.
Неврологический и психический статус
Нормальный.
Этиология
Генетическая. При форме ГТКП только при пробуждении выявлена связь с локусом EJM1.
Клинические проявления
У всех пациентов основной симптом - ГТКП. Наиболее изученная форма – ГТКП при пробуждении. – через 1-2 часа по окончании сна. ГТКП могут возникать также в состоянии расслабленного бодрствования, отдыха. Имеются следующие данные: ГТКП при пробуждении (от 17% до 53% пациентов), в бодрствовании (от 23% до 36%), во сне (от 27% до 44%) или случайно, без привязки к циркадному ритму (от 13% до 26%).
Провоцирующие факторы
Депривация сна, утомление, чрезмерное потребление алкоголя.
Интериктальная ЭЭГ
Фон обычно нормальный, с генерализованными разрядами спайк-волн (полиспайк-волн) - примерно у половины пациентов с приступами только ГТКП, несколько чаще (до 70%), если помимо ГТКП отмечаются еще абсансы и миоклонии. В 13% отмечается фотосенситивность. Фокальные нарушения ЭЭГ нехарактерны.
Иктальная ЭЭГ
Миоклонии и короткие фантомные абсансы проявляются на ЭЭГ генерализованными разрядами спайк-волн, полиспайк-волн.
Прогноз
ИГЭ с ГТКП при пробуждении является, возможно, пожизненным заболеванием с высокой (83%) частотой рецидива при отмене лечения. Характерно, что интервалы между приступами со временем сокращаются, роль провоцирующих факторов становится менее очевидной, ГТКП начинают возникать в случайном порядке, без определенной привязки ко времени суток, что, вероятно, является результатом эволюции заболевания или же медикаментозного воздействия.
Дифференциальная диагностика
Проводится в основном с другими формами ИГЭ, при которых ГТКП также возникают чаще при пробуждении. При некоторых симптоматических и фокальных эпилепсиях вторично-генерализованные тонико-клонические приступы также могут иметь тенденцию к развитию после пробуждени.
Лечение
Устранение или минимизация воздействия провоцирующих факторов. При ГТКП применяются вальпроаты, ламотриджин, леветирацетам, фенобарбитал, топирамат. Наличие в клинической картине абсансов и миоклоний является противопоказанием для назначения карбамазепина, фенитоина или окскарбазепина.
The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos
The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.
Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007
Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD