Семейные (аутосомно-доминантные) фокальные эпилепсии
Семейные (аутосомно-доминантные) фокальные эпилепсии являются моногенными формами эпилепсии, они были идентифицированы в больших семьях с эпилептическими признаками в отсутствие воздействия факторов окружающей среды. В этих семьях фенотипы определяются генными мутациями, некоторые из которых удалось локализовать. Характер генных мутаций позволяет отнести, по меньшей мере часть, семейных аутосомно-доминантных фокальных эпилепсий к каналопатиям. Первым заболеванием неионовых каналов, которые было описано в этой группе синдромов, явилась семейная латеральная височная эпилепсия.
В настоящее время выделены следующие синдромы этой группы:
- Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия
- Доброкачественные семейные неонатальные приступы
- Доброкачественные семейные инфантильные приступы
- Семейная аутосомно-доминантная латеральная височная эпилепсия
- Семейная фокальная эпилепсия с вариабельными фокусами
- Семейная мезиальная височная эпилепсия
The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos
The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.
Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007
Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD