Идиопатические генерализованные эпилепсии
Идиопатические генерализованные эпилепсии (ИГЭ) составляют треть всех эпилепсий. Они генетически детерминированы, в остальном пациенты здоровы, мужчины и женщины страдают примерно одинаково. ИГЭ проявляются типичными абсансами, миоклониями и генерализованными тонико-клоническими приступами (ГТКП), отдельно или в сочетании, тяжесть приступов значительно варьирует. Нередко развивается эпилептический статус абсансов. Большинство синдромов ИГЭ дебютирует в детском и юношеском возрасте, но возможен дебют и у взрослых. Обычно это пожизненное заболевание, некоторые синдромы возраст-зависимы. ЭЭГ является наиболее чувствительным тестом в диагностике ИГЭ. Иктально или интериктально регистрируются генерализованные разряды спайков, полиспайков или спайк/полиспайк-волн. Разряды часто провоцируются гипервентиляцией, депривацией сна и ритмической фотостимуляцией (РФС). Малозаметные клинические проявления становятся очевидными во время исследования видео-ЭЭГ, особенно при проведении теста гипервентиляции с подсчетом дыхательных движений. Нарушения ЭЭГ встречаются почти у всех нелеченных пациентов. Если рутинная ЭЭГ в норме, но у специалиста имеются основания подозревать ИГЭ, пациенту следует назначить ЭЭГ сна и пробуждения. В последние годы благодаря молекулярной диагностике достигнут значительный прорыв в идентификации генов-кандидатов и хромосомных локусов. Характерна значительная генетическая гетерогенность.
При лечении ИГЭ следует учитывать, что: (1) некоторые АЭП, эффективные для фокальных эпилепсий, противопоказаны для ИГЭ,; (2) эффективность тех или иных АЭП различается в зависимости от типа приступов ИГЭ. Как правило, терапия АЭП высокоэффективна при ИГЭ, однако в некоторых случаях необходимо пожизненное лечение.
Формы ИГЭ, которые признаны Международной противоэпилептической лигой (ILAE):
- Детская абсанс эпилепсия
- Эпилепсия с миоклоническими абсансами
- Эпилепсия с миоклоническими-астатическими приступами
- Эпилепсия только с ГТКП
- ИГЭ с фантомными абсансами
- Юношеская абсанс эпилепсия
- Юношеская миоклоническая эпилепсия
- Миоклоническая эпилепсия младенческого возраста
- Периоральные миоклонии с абсансами
The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos
The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.
Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007
Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD